# Histiocitose de células de Langerhans

> Página oficial: https://raras.org/doenca/histiocitose-de-celulas-de-langerhans
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 389 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/389
- **CID-10**: C96.0
- **OMIM**: OMIM:604856 — https://omim.org/entry/604856

## Descrição clínica

Doença sistémica rara caracterizada pela acumulação (geralmente organizada em granulomas) de macrófagos, com características de células de Langerhans, em vários tecidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Diabetes insipidus** — HPO: HP:0000873 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Raro (<5%))
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Ocasional (29-5%))
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Raro (<5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Osteólise** — HPO: HP:0002797 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Pneumotórax espontâneo** — HPO: HP:0002108 (Ocasional (29-5%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Histiocitose de células de Langerhans pulmonar** — HPO: HP:0034769 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Úlceras genitais** — HPO: HP:0003249 (Ocasional (29-5%))
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653 (Muito frequente (99-80%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952

## Genes associados (3)

- **MAP2K1** — Dual specificity mitogen-activated protein kinase kinase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Dual specificity protein kinase which acts as an essential component of the MAP kinase signal transduction pathway. Binding of extracellular ligands such as growth factors, cytokines and hormones to t
- **BRAF** — Serine/threonine-protein kinase B-raf [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Protein kinase involved in the transduction of mitogenic signals from the cell membrane to the nucleus (Probable). Phosphorylates MAP2K1, and thereby activates the MAP kinase signal transduction pathw
- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity

## Ensaios clínicos ativos (36)

- **NCT05828069** [RECRUITING]: A Study With Tovorafenib (DAY101) as a Treatment Option for Progressive, Relapsed, or Refractory Langerhans Cell Histiocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05828069
- **NCT06582745** [RECRUITING]: Targeted Approach to Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) Using MEK Inhibitor, Trametinib — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06582745
- **NCT04943198** [RECRUITING]: Optimization of the Time and Dosage of Vemurafenib in BRAF Positive Juvenile Patients With Refractory Histiocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04943198
- **NCT04943224** [RECRUITING]: Optimization of the Time and Dosage of Trametinib in BRAF Negative Juvenile Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04943224
- **NCT04943211** [RECRUITING]: Determination of Molecular Status, the Efficacy and Safety of Fluorodeoxyglucose in PET-CT Imaging — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04943211
- **NCT02402244** [RECRUITING]: Project: Every Child for Younger Patients With Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02402244
- **NCT07431060** [RECRUITING]: Modified LCH-III Regimen With or Without Luvometinib for Multisystem Pediatric Langerhans Cell Histiocytosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07431060
- **NCT07371182** [RECRUITING]: Luvometinib in Pediatric SS-LCH With Special-site Single/Multifocal Bone Lesions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07371182
- **NCT06712810** [RECRUITING]: Q702 for the Treatment of Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06712810
- **NCT07187193** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of Low-Dose Cytarabine Combined With Thalidomide in Adult Patients With Untreated LCH — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07187193

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor de células dendríticas](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-dendriticas) — ORPHA:98289 — 40 sintomas em comum
- [Tumor de células histiocíticas e dendríticas](https://raras.org/doenca/tumor-de-celulas-histiociticas-e-dendriticas) — ORPHA:98287 — 40 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 17 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 16 sintomas em comum
- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 15 sintomas em comum
- [Embriofetopatia infecciosa](https://raras.org/doenca/embriofetopatia-infecciosa) — ORPHA:232035 — 15 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 15 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 15 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 15 sintomas em comum
- [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Histiocitose de células de Langerhans. Disponível em: https://raras.org/doenca/histiocitose-de-celulas-de-langerhans
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/histiocitose-de-celulas-de-langerhans
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=389