# Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça

> Página oficial: https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158014
- **CID-10**: D76.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça, ou Doença de Rosai Dorfman, é uma condição rara que provoca o inchaço de gânglios linfáticos (ínguas volumosas), febre e acúmulo de células de defesa chamadas histiócitos. Em muitas pessoas, a alteração regride e desaparece espontaneamente ao longo do tempo, mas pode acometer a pele e outros órgãos. No Brasil, a patologia não possui um Protocolo Clínico (PCDT) próprio do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado na rede de atenção às doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

É uma doença rara de causa desconhecida, caracterizada por um inchaço dos espaços internos dos gânglios linfáticos e pelo acúmulo de certas células (chamadas histiócitos) nesses espaços. Esses histiócitos geralmente contêm linfócitos (um tipo de célula de defesa) em seu interior. As pessoas com essa condição podem apresentar inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço (ínguas), febre, aumento do número de glóbulos brancos no sangue e aumento de um tipo de proteína no sangue (gama-globulina). A doença pode afetar outras partes do corpo além dos gânglios linfáticos, como a pele, os ossos e as vias respiratórias. Geralmente, a condição desaparece por conta própria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1000

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776
- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Fibrose retroperitoneal** — HPO: HP:0005200
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica._

## Genes associados (1)

- **SLC29A3** — Equilibrative nucleoside transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the facilitative transport of nucleoside across lysosomal and mitochondrial membranes (PubMed:15701636, PubMed:19164483, PubMed:20595384, PubMed:28729424). Functions as a non-e

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DEXAMETHASONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- LENALIDOMIDE — Fase Phase 2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0006412

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07187167** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of the RD Regimen(Lenalidomide, Dexamethasone) for Rosai-Dorfman Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07187167
- **NCT06153173** [RECRUITING]: Mirdametinib in Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06153173
- **NCT05915208** [RECRUITING]: Histiocytic Disorder Follow-up Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05915208
- **NCT05093335** [RECRUITING]: In-Human CXCR4 Imaging of Hematologic and Solid Tumors Using [68Ga]-Pentixafor-PET — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05093335
- **NCT04079179** [RECRUITING]: Cobimetinib in Refractory Langerhans Cell Histiocytosis (LCH), and Other Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04079179
- **NCT03329274** [RECRUITING]: Registry for Patients With Erdheim-Chester Disease and Other Histiocytoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03329274
- **NCT02285582** [RECRUITING]: International Rare Histiocytic Disorders Registry (IRHDR) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02285582
- **NCT04924647** [UNKNOWN]: Lenalidomide and Dexamethasone for Rosai-Dorfman Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04924647
- **NCT05284942** [UNKNOWN]: Central China Rosai-Dorfman Disease Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05284942

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 83 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 29 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 19 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença de Rosai Dorfman?

A causa geral da doença ainda é considerada desconhecida pela literatura médica. Há registros científicos de associação da condição com variações no gene SLC29A3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158014); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 79 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC29A3[gene])

### Quais são os principais sinais da histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça?

O sinal mais marcante é o inchaço volumoso dos gânglios do pescoço (ínguas maciças), comumente acompanhado de episódios de febre. Também podem ocorrer lesões na pele, alterações no sangue e comprometimento de vias respiratórias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158014); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença de Rosai Dorfman tem cura ou desaparece sozinha?

De acordo com os registros médicos, a condição geralmente desaparece por conta própria sem necessidade de intervenções invasivas. Ainda assim, o acompanhamento médico é indispensável para verificar se há lesões em outros órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158014); [6] Rosaï-Dorfman disease (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4238101035/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para essa doença?

A histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o seguimento clínico são prestados de maneira individualizada pelos serviços de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação é feita pelo exame histopatológico do gânglio ou tecido afetado, que identifica o acúmulo de histiócitos contendo linfócitos. Além da biópsia, testes laboratoriais de sangue e testes genéticos catalogados podem complementar a investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158014); [20] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Rosa%C3%AF-Dorfman%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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