# Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça

> Página oficial: https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158014 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158014
- **CID-10**: D76.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma doença rara de causa desconhecida, caracterizada por um inchaço dos espaços internos dos gânglios linfáticos e pelo acúmulo de certas células (chamadas histiócitos) nesses espaços. Esses histiócitos geralmente contêm linfócitos (um tipo de célula de defesa) em seu interior. As pessoas com essa condição podem apresentar inchaço dos gânglios linfáticos no pescoço (ínguas), febre, aumento do número de glóbulos brancos no sangue e aumento de um tipo de proteína no sangue (gama-globulina). A doença pode afetar outras partes do corpo além dos gânglios linfáticos, como a pele, os ossos e as vias respiratórias. Geralmente, a condição desaparece por conta própria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1000

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212
- **Edema da pálpebra superior** — HPO: HP:0012724
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Rim aumentado** — HPO: HP:0000105
- **Esclerodermia** — HPO: HP:0100324
- **Pele rígida** — HPO: HP:0030053
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Lipodistrofia** — HPO: HP:0009125
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776
- **Anormalidade da fisiologia do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0011025
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Puberdade atrasada** — HPO: HP:0000823
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Amenorreia** — HPO: HP:0000141
- **Fraturas recorrentes** — HPO: HP:0002757
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Telangiectasia facial** — HPO: HP:0007380
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Fibrose retroperitoneal** — HPO: HP:0005200
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica._

## Genes associados (1)

- **SLC29A3** — Equilibrative nucleoside transporter 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Uniporter that mediates the facilitative transport of nucleoside across lysosomal and mitochondrial membranes (PubMed:15701636, PubMed:19164483, PubMed:20595384, PubMed:28729424). Functions as a non-e

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- DEXAMETHASONE — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- LENALIDOMIDE — Fase Phase 2 (CRL4(CRBN) E3 ubiquitin ligase modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0006412

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome H](https://raras.org/doenca/sindrome-h) — ORPHA:168569 — 83 sintomas em comum
- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome CANDLE](https://raras.org/doenca/sindrome-candle) — ORPHA:325004 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 29 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 19 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Histiocitose sinusal com linfadenopatia maciça. Disponível em: https://raras.org/doenca/histiocitose-sinusal-com-linfadenopatia-macica
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