# Homocarnosinose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/homocarnosinose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2168
- **OMIM**: OMIM:236130 — https://omim.org/entry/236130

## Descrição clínica

Homocarnosinose é um problema metabólico caracterizado por fraqueza e rigidez muscular progressiva, principalmente nas pernas (diplegia espástica), dificuldade de aprendizado e uma doença ocular que afeta a visão (retinose pigmentar). Esta condição extremamente rara foi relatada em apenas uma família: uma mulher e três de seus filhos. Os filhos apresentavam fraqueza e rigidez muscular progressiva nas pernas, dificuldade de aprendizado e a doença ocular retinose pigmentar, mas a mãe não tinha nenhum sintoma. Portanto, não se sabe ao certo se existe uma relação entre o problema bioquímico e os sintomas clínicos. A forma de herança na família relatada parece ser autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Carnosinúria** — HPO: HP:0003167
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo do GABA](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba) — ORPHA:79175 — 8 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de peptídeos](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos) — ORPHA:79187 — 8 sintomas em comum
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- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 5 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia) — ORPHA:1496 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva) — ORPHA:2518 — 4 sintomas em comum
- [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Homocarnosinose. Disponível em: https://raras.org/doenca/homocarnosinose
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