# Homocarnosinose > Página oficial: https://raras.org/doenca/homocarnosinose > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2168 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2168 - **OMIM**: OMIM:236130 — https://omim.org/entry/236130 ## Em linguagem simples A homocarnosinose é uma condição metabólica raríssima que afeta o sistema nervoso, a força muscular e a visão. Os principais sinais descritos incluem fraqueza e rigidez progressiva nas pernas, dificuldade no aprendizado e perda gradual da visão por retinose pigmentar. O quadro foi documentado em apenas uma família no mundo, na qual os filhos desenvolveram os sintomas mas a mãe não apresentou alterações clínicas. Não existem remédios específicos ou protocolo clínico dedicado no SUS, de modo que o cuidado envolve o controle dos sintomas e a reabilitação física. ## Descrição clínica Homocarnosinose é um problema metabólico caracterizado por fraqueza e rigidez muscular progressiva, principalmente nas pernas (diplegia espástica), dificuldade de aprendizado e uma doença ocular que afeta a visão (retinose pigmentar). Esta condição extremamente rara foi relatada em apenas uma família: uma mulher e três de seus filhos. Os filhos apresentavam fraqueza e rigidez muscular progressiva nas pernas, dificuldade de aprendizado e a doença ocular retinose pigmentar, mas a mãe não tinha nenhum sintoma. Portanto, não se sabe ao certo se existe uma relação entre o problema bioquímico e os sintomas clínicos. A forma de herança na família relatada parece ser autossômica dominante. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO) - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 - **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 - **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 - **Anormalidade da pigmentação da pele** — HPO: HP:0001000 - **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703 - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 - **Carnosinúria** — HPO: HP:0003167 - **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do metabolismo do GABA](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-gaba) — ORPHA:79175 — 8 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de peptídeos](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-peptideos) — ORPHA:79187 — 8 sintomas em comum - [Deficiência de carnosinase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnosinase) — ORPHA:1361 — 6 sintomas em comum - [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 5 sintomas em comum - [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 5 sintomas em comum - [Doença CLN8](https://raras.org/doenca/doenca-cln8) — ORPHA:228354 — 5 sintomas em comum - [Deficiência de guanidinoacetato metiltransferase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-guanidinoacetato-metiltransferase) — ORPHA:382 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de agenesia do corpo caloso-neuronopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-agenesia-do-corpo-caloso-neuronopatia) — ORPHA:1496 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de coriorretinopatia-microcefalia autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-de-coriorretinopatia-microcefalia-autossomica-recessiva) — ORPHA:2518 — 4 sintomas em comum - [Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase](https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase) — ORPHA:394 — 4 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é homocarnosinose? Trata-se de uma alteração metabólica rara caracterizada por rigidez progressiva nas pernas, prejuízo visual e deficiência intelectual. A condição é extremamente incomum e foi documentada em apenas uma família na literatura científica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2168); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2730/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Homocarnosinose é hereditária? Na família descrita, os achados foram compatíveis com herança autossômica dominante, embora ontologias médicas também citem herança autossômica recessiva. Como a mãe não tinha sintomas clínicos apesar das alterações dos filhos, a relação genética exata ainda não está totalmente esclarecida. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2168); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:2730/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais da doença? Os sinais descritos incluem fraqueza e rigidez muscular nas pernas (diplegia espástica), dificuldade de aprendizado e retinose pigmentar. Também podem ocorrer crises mioclônicas, alterações no eletroencefalograma e eliminação de carnosina na urina. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2168); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe teste genético para confirmar a doença? Não há testes genéticos disponíveis nos registros internacionais como o GTR para a homocarnosinose. Não constam genes causadores definidos ou variantes genéticas cadastradas no banco ClinVar. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2168); [2] OMIM 236130 (https://www.omim.org/entry/236130) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos curativos específicos no Brasil ou no mundo, e o atendimento pelo SUS ocorre por meio do suporte sintomático na rede geral. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2168); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Homocarnosinose. Disponível em: https://raras.org/doenca/homocarnosinose **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/homocarnosinose **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2168