# Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 394 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/394
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:236200 — https://omim.org/entry/236200

## Descrição clínica

Doença metabólica rara do catabolismo da metionina caracterizada pela acumulação de metionina e homocisteína com envolvimento clínico do sistema esquelético, sistema vascular, olho e sistema nervoso central (SNC).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Estatura alta desproporcional** — HPO: HP:0001519 (Muito frequente (99-80%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 4/4)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/23)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 19/23)
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 4/19)
- **Metioninúria** — HPO: HP:0032352
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577 (Frequência: 3/3)
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Frequência: 3/3)
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Frequência: 3/3)
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Corpos vertebrais bicôncavos** — HPO: HP:0004586
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 3/3)
- **Homocistinúria** — HPO: HP:0002156
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/3)
- **Transtorno de personalidade** — HPO: HP:0012075
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Frequência: 3/3)
- **Atividade reduzida da cistationina beta-sintase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000357
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 3/3)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Hipermetioninemia** — HPO: HP:0003235 (Frequência: 13/13)
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Frequente (79-30%))
- **Trombose arterial** — HPO: HP:0004420 (Frequente (79-30%))
- **Glaucoma** — HPO: HP:0000501 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Ocasional (29-5%))
- **Livedo reticularis** — HPO: HP:0033505 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase._

## Genes associados (1)

- **CBS** — Cystathionine beta-synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Hydro-lyase catalyzing the first step of the transsulfuration pathway, where the hydroxyl group of L-serine is displaced by L-homocysteine in a beta-replacement reaction to form L-cystathionine, the p

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT06556615** [RECRUITING]: Health Related Quality of Life (HrQoL) in Classical Homocystinuria (CBS Deficiency) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06556615
- **NCT06431893** [ENROLLING_BY_INVITATION]: A Phase 3 Long-term Extension Study to Assess the Long-term Safety and Efficacy of Pegtibatinase Treatment in Participants ≥5 to ≤65 Years of Age With Classical Homocystinuria (HCU) (ENSEMBLE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06431893
- **NCT06247085** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Investigate Efficacy and Safety of Pegtibatinase Compared With Placebo in Participants ≥12 to ≤65 Years of Age With Classical Homocystinuria (HCU) Due to Cystathionine Beta Synthase Deficiency Receiving Standard of Care Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06247085
- **NCT03406611** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Pegtibatinase As an Enzyme Therapy for Patients with Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency (COMPOSE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03406611
- **NCT05154890** [TERMINATED]: A Multiple Ascending Dose Study of ACN00177 (Pegtarviliase) in Subjects With CBS Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05154890

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome do hamartoma PTEN](https://raras.org/doenca/sindrome-do-hamartoma-pten) — ORPHA:306498 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan) — ORPHA:558 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 23 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 21 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 21 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 21 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Homocistinúria devida a deficiência de cistationina beta-sintetase. Disponível em: https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/homocistinuria-devida-a-deficiencia-de-cistationina-beta-sintetase
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=394