# Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/homocistinuria-por-deficiencia-de-metilenotetraidrofolato-redutase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 395 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/395
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: OMIM:236250 — https://omim.org/entry/236250

## Descrição clínica

A homocistinúria por deficiência da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) é uma doença metabólica caracterizada por manifestações neurológicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Mentação psicótica** — HPO: HP:0001345 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Episódios psicóticos** — HPO: HP:0000725 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (79-30%))
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Raro (<5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipometioninemia** — HPO: HP:0003658 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Raro (<5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade morfológica do sistema nervoso central** — HPO: HP:0002011 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistationinemia** — HPO: HP:0003286 (Muito frequente (99-80%))
- **Deterioração mental** — HPO: HP:0001268 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Ocasional (29-5%))
- **Trombose anormal** — HPO: HP:0001977 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Raro (<5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Paraparesia espástica** — HPO: HP:0002313 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Crise não motora (ausência) generalizada** — HPO: HP:0002121 (Raro (<5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Raro (<5%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral tromboembólico** — HPO: HP:0001727 (Ocasional (29-5%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca periventricular** — HPO: HP:0002518 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/homocistinuria-por-deficiencia-de-metilenotetraidrofolato-redutase._

## Genes associados (1)

- **MTHFR** — Methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH) [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a cosubstrate for homocysteine remethylation to methionine (PubMed:29891918). Represents a key regulatory connec

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Homocistinúria por deficiência de metilenotetraidrofolato redutase. Disponível em: https://raras.org/doenca/homocistinuria-por-deficiencia-de-metilenotetraidrofolato-redutase
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