# Homocistinúria sem acidúria metilmalônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 622 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/622
- **CID-10**: E72.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Homocistinúria sem acidúria metilmalónica é um erro inato do metabolismo da vitamina B12 (cobalamina) e é caracterizada por anemia megaloblástica, encefalopatia e por vezes atraso do desenvolvimento, associada a homocistinúria e hiperhomocisteinemia. Existem três tipos de homocistinúria sem aciduria metilmalonica; <i> cblE, cblG </ i> e a variante 1 de <i> cblD</ i> (<i> cblD</ i> v1).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 73
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Espaço subaracnóideo alargado** — HPO: HP:0012704
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Tromboembolismo** — HPO: HP:0001907
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Glomerulopatia** — HPO: HP:0100820
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Sonolência** — HPO: HP:0002329
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Hipertonia do membro inferior** — HPO: HP:0006895
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Acidemia metilmalônica** — HPO: HP:0002912
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Anemia normocítica** — HPO: HP:0001897
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/homocistinuria-sem-aciduria-metilmalonica._

## Genes associados (3)

- **MTR** — Methionine synthase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a methyl group from methylcob(III)alamin (MeCbl) to homocysteine, yielding enzyme-bound cob(I)alamin and methionine in the cytosol (PubMed:16769880, PubMed:17288554, PubMed:2
- **MMADHC** — Cobalamin trafficking protein CblD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in cobalamin metabolism and trafficking (PubMed:18385497, PubMed:23415655, PubMed:24722857, PubMed:26364851). Plays a role in regulating the biosynthesis and the proportion of two coenzymes,
- **MTRR** — Methionine synthase reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key enzyme in methionine and folate homeostasis responsible for the reactivation of methionine synthase (MTR/MS) activity by catalyzing the reductive methylation of MTR-bound cob(II)alamin (PubMed:178

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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