# Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-nalcn-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700336 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700336
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 615419 — https://omim.org/entry/615419

## Em linguagem simples

A síndrome decorrente de deficiência no gene NALCN é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento motor, mental e da fala. A família geralmente percebe que o bebê é bastante molinho no tronco, apresenta dificuldade para fixar o olhar, não desenvolve a fala e pode ter crises convulsivas. Não existe um remédio que cure a alteração genética, mas terapias de reabilitação e cuidados clínicos auxiliam no manejo das dificuldades alimentares e motoras. No SUS, os pacientes contam com procedimentos de apoio em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos como o sequenciamento do exoma.

## Descrição clínica

Síndrome rara associada à deficiência do gene NALCN, caracterizada por hipotonia muscular, atraso grave no desenvolvimento cognitivo e dificuldades significativas na fala.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Velocidade de condução nervosa motora diminuída** — HPO: HP:0003431
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Nariz delgado** — HPO: HP:0000417
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639

## Genes associados (1)

- **NALCN** — Sodium leak channel NALCN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (PubMed:17448995, PubMed:31409833). NALCN channel functions as a multi-protein complex, whi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 36 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 21 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 21 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Micro](https://raras.org/doenca/sindrome-micro) — ORPHA:2510 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de NALCN?

A condição é causada por alterações patogênicas no gene NALCN, que codifica o canal iônico Sodium leak channel NALCN. Essa alteração compromete o funcionamento de canais celulares essenciais para o neurodesenvolvimento.
- Fontes: [2] OMIM 615419 (https://www.omim.org/entry/615419); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da síndrome?

Os sinais incluem atraso global do desenvolvimento, hipotonia no tronco, rigidez com fraqueza nos quatro membros e ausência ou pobreza da fala. Também podem ocorrer crises convulsivas, dificuldades para se alimentar, constipação e características faciais particulares.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para reverter a alteração genética. O tratamento é baseado em medidas de suporte clínico e acompanhamento multiprofissional contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700336); [2] OMIM 615419 (https://www.omim.org/entry/615419); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico envolve avaliação médica clínica associada a testes genéticos especializados. Na tabela do SUS, estão previstos procedimentos como o Sequenciamento completo do exoma (WES), além de cariótipo e FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700336); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não disponibiliza medicamentos com protocolo próprio para ela, prestando assistência por meio do procedimento de reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700336); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to NALCN deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-nalcn-deficiency
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-nalcn-deficiency
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=700336