# Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-unc80-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 700333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700333
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 616801 — https://omim.org/entry/616801

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por hipotonia muscular, atraso grave no desenvolvimento cognitivo e dificuldades significativas na fala, causada por deficiência no gene UNC80.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-unc80-deficiency._

## Genes associados (1)

- **UNC80** — Protein unc-80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Auxiliary subunit of the NALCN sodium channel complex, a voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (By similarity). Activated by neur

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 14](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-14) — ORPHA:262110 — 27 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 25 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17) — ORPHA:261965 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 25 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-unc80-deficiency
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-unc80-deficiency
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=700333