# Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-unc80-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 700333 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/700333
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: 616801 — https://omim.org/entry/616801

## Em linguagem simples

A síndrome por deficiência de UNC80 é uma condição genética rara que afeta intensamente o desenvolvimento do cérebro e dos músculos. Os bebês e crianças costumam apresentar fraqueza muscular marcante (hipotonia), dificuldade para se alimentar, atraso grave no aprendizado e ausência da fala. A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações específicas no gene UNC80. Embora não haja remédio curativo, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos para apoiar o tratamento dos sintomas e a qualidade de vida.

## Descrição clínica

Síndrome rara caracterizada por hipotonia muscular, atraso grave no desenvolvimento cognitivo e dificuldades significativas na fala, causada por deficiência no gene UNC80.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Testa alta** — HPO: HP:0000348
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Hipotonia apendicular** — HPO: HP:0012389
- **Caquexia** — HPO: HP:0004326
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Hipotonia facial** — HPO: HP:0000297
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-unc80-deficiency._

## Genes associados (1)

- **UNC80** — Protein unc-80 homolog [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Auxiliary subunit of the NALCN sodium channel complex, a voltage-gated ion channel responsible for the resting Na(+) permeability that controls neuronal excitability (By similarity). Activated by neur

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 25 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-2) — ORPHA:261866 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de UNC80?

A síndrome decorre de alterações genéticas no gene UNC80, responsável pela síntese da proteína Protein unc-80 homolog. Essas variantes alteram funções neurológicas fundamentais desde os primeiros períodos de vida.
- Fontes: [2] OMIM 616801 (https://www.omim.org/entry/616801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A síndrome tem cura?

No momento, não existe cura ou terapia medicamentosa capaz de reverter as alterações causadas pela deficiência de UNC80. O cuidado clínico é direcionado ao controle dos sintomas e ao suporte contínuo de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700333); [2] OMIM 616801 (https://www.omim.org/entry/616801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais evidentes incluem hipotonia generalizada (flacidez muscular), atraso global grave do desenvolvimento e deficiência intelectual profunda. Também são frequentes dificuldades alimentares, crises convulsivas e alterações no formato do crânio e da face.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos específicos?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado. Contudo, o SUS prevê atendimentos de reabilitação voltados a doenças raras e exames de diagnóstico genético de alta complexidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/700333); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação depende da realização de testes moleculares, como o sequenciamento de exoma, para identificar variantes no gene UNC80. A interpretação laboratorial utiliza bases de dados internacionais, que já contam com 274 variantes catalogadas.
- Fontes: [2] OMIM 616801 (https://www.omim.org/entry/616801); [8] ClinVar — 274 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=UNC80[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome due to UNC80 deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/hypotonia-speech-impairment-severe-cognitive-delay-syndrome-due-to-unc80-deficiency
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