# Ictiose epidermolítica anular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-anular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 281139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281139
- **CID-10**: Q80.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ictiose epidermolítica anular é uma doença rara da pele que causa bolhas ao nascimento e manchas avermelhadas circulares com descamação na infância. Ela tem origem genética ligada aos genes KRT1 e KRT10, podendo ser herdada dos pais ou decorrer de uma mutação nova. O acompanhamento médico ajuda no controle das lesões de pele e das alterações nas extremidades corporais. No Brasil, o SUS dispensa acitretina e pomada de ácido salicílico por meio do PCDT de Ictioses Hereditárias, além de oferecer serviços de reabilitação.

## Descrição clínica

A ictiose epidermolítica anular (AEI) é uma variante clínica rara da ictiose epidermolítica (EI) caracterizada pela presença de um fenótipo bolhoso ao nascimento e pelo desenvolvimento, desde a primeira infância, de escamas eritematosas policíclicas anulares no tronco e nas extremidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Liquenificação flexural** — HPO: HP:0007453
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hiperparaqueratose** — HPO: HP:0040009

## Genes associados (2)

- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept
- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 9 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose exfoliativa](https://raras.org/doenca/ictiose-exfoliativa) — ORPHA:289586 — 7 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ictiose epidermolítica anular?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante. Os genes identificados como responsáveis pelo quadro são o KRT1 e o KRT10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281139); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

A condição costuma apresentar um quadro com bolhas na pele logo no período neonatal. A partir da primeira infância, desenvolvem-se escamas eritematosas em arranjo anular pelo tronco e extremidades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281139); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a ictiose epidermolítica anular?

O SUS dispensa acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg, além de ácido salicílico pomada a 5% pelo PCDT de Ictioses Hereditárias. No entanto, o protocolo oficial é um documento relacionado geral e pode não cobrir especificamente esta forma clínica.
- Fontes: [12] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [13] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

Existem testes genéticos catalogados no NCBI GTR capazes de investigar a condição. Na rede pública brasileira, o sequenciamento completo do exoma está incluído no rol de procedimentos para doenças raras.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [15] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Annular%20epidermolytic%20ichthyosis)

### Existem ensaios clínicos ativos para a condição?

No momento, não constam ensaios clínicos ativos registrados especificamente para a ictiose epidermolítica anular. Citações a substâncias no PubTator representam menções acadêmicas na literatura, e não protocolos clínicos abertos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281139); [17] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Osilodrostat, acetanilide, Retinoids, aplysin (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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