# Ictiose epidermolítica anular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-anular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 281139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281139
- **CID-10**: Q80.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ictiose epidermolítica anular (AEI) é uma variante clínica rara da ictiose epidermolítica (EI) caracterizada pela presença de um fenótipo bolhoso ao nascimento e pelo desenvolvimento, desde a primeira infância, de escamas eritematosas policíclicas anulares no tronco e nas extremidades.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Hiperparaqueratose** — HPO: HP:0040009
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Liquenificação flexural** — HPO: HP:0007453
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189

## Genes associados (2)

- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th
- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose epidermolítica anular. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-anular
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