# Ictiose epidermolítica autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/312
- **CID-10**: Q80.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ictiose queratinopática (IQP) rara caracterizada por um fenótipo de formação de bolhas ao nascimento que se torna progressivamente hiperqueratótico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hamartoma conjuntival** — HPO: HP:0100780 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Liquenificação flexural** — HPO: HP:0007453
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hiperparaqueratose** — HPO: HP:0040009

## Genes associados (2)

- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept
- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 24 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 15 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica anular](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-anular) — ORPHA:281139 — 14 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 14 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 11 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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