# Ictiose epidermolítica autossômica dominante

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 312 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/312
- **CID-10**: Q80.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ictiose epidermolítica autossômica dominante é uma condição genética rara da pele que se manifesta desde os primeiros dias de vida. No início, o recém-nascido costuma apresentar pele bastante frágil, vermelhidão e tendência à formação frequente de bolhas e feridas. Com o crescimento da criança, o quadro comumente evolui para o espessamento e ressecamento acentuado de diferentes partes do corpo. Para o cuidado das ictioses no Brasil, o SUS disponibiliza tratamentos como a acitretina em cápsulas e a pomada de ácido salicílico a 5%.

## Descrição clínica

Ictiose queratinopática (IQP) rara caracterizada por um fenótipo de formação de bolhas ao nascimento que se torna progressivamente hiperqueratótico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Hamartoma conjuntival** — HPO: HP:0100780 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Ocasional (29-5%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Liquenificação flexural** — HPO: HP:0007453
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Hiperparaqueratose** — HPO: HP:0040009

## Genes associados (2)

- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept
- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06545695** [NOT_YET_RECRUITING]: Epidermal Growth Factor Receptor Inhibition for Keratinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06545695
- **NCT05312073** [COMPLETED]: Study of in Vivo and in Vitro Transcriptomic and Proteomic Signatures in Unhereditary Ichtyosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05312073
- **NCT03041038** [COMPLETED]: The Efficacy and Safety of Secukinumab in Patients With Ichthyoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041038
- **NCT00074685** [COMPLETED]: National Registry for Ichthyosis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00074685

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 24 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 15 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica anular](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-anular) — ORPHA:281139 — 14 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 14 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 11 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ictiose epidermolítica autossômica dominante?

A condição é causada por variantes genéticas nos genes KRT1 ou KRT10, responsáveis pela formação de queratinas essenciais na epiderme. A herança é autossômica dominante, de modo que uma alteração em apenas uma cópia de um desses genes pode desencadear os sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/312); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/epidermolytic-hyperkeratosis)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais surgem já no período neonatal com vermelhidão na pele, fragilidade cutânea acentuada e formação de bolhas. Com o passar do tempo, as bolhas diminuem e surge hiperceratose, caracterizada por espessamento e crostas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/312); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/epidermolytic-hyperkeratosis)

### A ictiose epidermolítica tem cura?

Não há relato de cura definitiva nos registros clínicos catalogados. Os cuidados existentes buscam proteger a barreira cutânea, aliviar o espessamento e prevenir o surgimento de infecções secundárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/312); [8] Management of Epidermolytic Ichthyosis in the Newborn. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26842536/); [15] Epidermolytic hyperkeratosis: clinical update. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31190940/); [25] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/epidermolytic-hyperkeratosis)

### O SUS fornece tratamento para a ictiose epidermolítica?

Sim, o SUS dispensa acitretina em cápsulas (10 mg e 25 mg) e ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) no âmbito do protocolo de Ictioses Hereditárias. Entretanto, o Ministério da Saúde ressalta que esse protocolo é um documento relacionado geral e pode não cobrir especificamente esta forma isolada.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 25 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação pode ser feita mediante avaliação dos sinais clínicos aliada a exames genéticos moleculares para os genes KRT1 e KRT10.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [23] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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