# Ictiose epidermolítica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 512103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/512103
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ictiose epidermolítica autossômica recessiva é uma doença genética rara que afeta a estrutura protetora da pele. Ela provoca o surgimento de bolhas na pele, vermelhidão generalizada e áreas com espessamento cutâneo endurecido semelhante a pedras de calçamento. A fragilidade da pele exige cuidados constantes para evitar complicações como a perda excessiva de água e sais pelo corpo. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) dispensa tratamentos pelo protocolo de Ictioses Hereditárias, fornecendo a pomada de ácido salicílico 5% e o medicamento acitretina em cápsulas.

## Descrição clínica

Doença genética rara que causa bolhas anormais e pele espessada (hiperceratose) desde o nascimento. Pode levar à desidratação e eritrodermia, com aspecto de "pedra de calçamento".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Desidratação hipernatrêmica** — HPO: HP:0004906
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Vacuolização de queratinócitos** — HPO: HP:0034703

## Genes associados (1)

- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 11 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 7 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 6 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ictiose epidermolítica autossômica recessiva?

A doença é causada por alterações genéticas bialélicas no gene KRT10, responsável pela síntese da proteína queratina 10. Esse defeito genético fragiliza o tecido celular da epiderme, propiciando a formação de bolhas e lesões na pele.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Skin fragility caused by biallelic KRT10 mutations: an intriguing form of self-improving epidermolytic ichthyo (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31278741/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

As manifestações incluem bolhas anormais na pele, eritrodermia e hiperceratose generalizada com aspecto de pedra de calçamento. Também é comum o espessamento das palmas e plantas e o risco de desidratação hipernatrêmica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para esta doença?

Sim, o SUS dispensa o ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) e a acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg por meio do PCDT de Ictioses Hereditárias. No entanto, o PCDT oficial do Ministério da Saúde é um documento relacionado que pode não cobrir especificamente esta apresentação isolada da patologia.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [7] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a análise clínica dos sinais cutâneos e a verificação microscópica de características teciduais na pele. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo centenas de testes registrados e dezenas de variantes catalogadas para o gene KRT10.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [11] ClinVar — 61 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT10[gene])

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente para esta enfermidade?

O medicamento penicillamine está registrado no FDA dos Estados Unidos associado a termos relacionados a esta condição. Esse registro no exterior apenas indica que o fármaco existe no mercado internacional e não significa aprovação ou disponibilização pelo SUS.
- Fontes: [6] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20epidermolytic%20ichthyosis"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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