# Ictiose epidermolítica autossômica recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 512103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/512103
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara que causa bolhas anormais e pele espessada (hiperceratose) desde o nascimento. Pode levar à desidratação e eritrodermia, com aspecto de "pedra de calçamento".

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Desidratação hipernatrêmica** — HPO: HP:0004906
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Vacuolização de queratinócitos** — HPO: HP:0034703

## Genes associados (1)

- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05312073** [COMPLETED]: Study of in Vivo and in Vitro Transcriptomic and Proteomic Signatures in Unhereditary Ichtyosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05312073
- **NCT03041038** [COMPLETED]: The Efficacy and Safety of Secukinumab in Patients With Ichthyoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03041038

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 11 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 8 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 7 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 6 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 6 sintomas em comum
- [Ceratodermia hereditária mutilante com ictiose](https://raras.org/doenca/ceratodermia-hereditaria-mutilante-com-ictiose) — ORPHA:79395 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose epidermolítica autossômica recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-recessiva
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