# Ictiose epidermolítica superficial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-superficial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/455
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:146800 — https://omim.org/entry/146800

## Em linguagem simples

A ictiose epidermolítica superficial é uma condição genética rara caracterizada por extrema fragilidade da pele desde o nascimento. A família costuma perceber a formação de bolhas superficiais, descamação, pele fina e feridas que surgem logo nas primeiras semanas de vida do bebê. A alteração decorre de mutações no gene KRT2, que afetam uma proteína estrutural essencial da epiderme. No Brasil, o Sistema Único de Saúde oferece medicamentos como a acitretina e a pomada de ácido salicílico pelo PCDT de Ictioses Hereditárias.

## Descrição clínica

A ictiose epidermolítica superficial (SEI) é uma ictiose queratinopática (KI) rara, caracterizada pela presença de bolhas superficiais e erosões ao nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KRT2** — Keratin, type II cytoskeletal 2 epidermal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably contributes to terminal cornification (PubMed:1380918). Associated with keratinocyte activation, proliferation and keratinization (PubMed:12598329). Required for maintenance of corneocytes an

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07168434** [RECRUITING]: Saccharomyces Boulardii CNCM I-745 in Irritable Bowel Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07168434
- **NCT07094035** [RECRUITING]: The Beneficial Effects on the Intestinal Function of a Food Supplement Based on an Extract of Green Tea and a Pool of Probiotics in Subjects With Irritable Bowel Syndrome With Predominance of Constipation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07094035
- **NCT07610434** [NOT_YET_RECRUITING]: Phase III Clinical Trial of Changji'an Capsules in the Treatment of Irritable Bowel Syndrome With Predominant Diarrhea (Liver-Qi Invading Spleen Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07610434
- **NCT07425145** [NOT_YET_RECRUITING]: Transcutaneous Electrical Acustimulation for IBS-D: A Multicenter Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07425145
- **NCT07337343** [NOT_YET_RECRUITING]: Co-Development and Validation of Colonic Symptom Pictograms for Young People — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07337343
- **NCT06221111** [COMPLETED]: Comparison of Rimegepant and Placebo for Pain in IBS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06221111
- **NCT07299305** [COMPLETED]: (FODMAP) Diet on Improving Symptoms of Patients With Irritable Bowel Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07299305
- **NCT05573685** [COMPLETED]: Basket Study (CT-100-002) to Evaluate the Effects of a DiNaMo™ Component Training — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05573685
- **NCT03568513** [COMPLETED]: Effect of Curcumin on Gut Microbiota in IBS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03568513
- **NCT03549143** [COMPLETED]: Multicenter Observational Prospective Study to Describe Irritable Bowel Syndrome in the Russian Federation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03549143

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## Perguntas frequentes

### O que é a ictiose epidermolítica superficial?

É uma ictiose queratinopática rara caracterizada por bolhas superficiais e descamação na pele desde o nascimento. Também é conhecida na literatura médica pelos termos de ictiose bolhosa de Siemens ou ictiose exfoliativa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/455)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na pele?

Os primeiros sinais surgem habitualmente no período neonatal ou na infância. Eles se manifestam por meio de bolhas anormais, pele fina com tendência a erosões, vermelhidão e descamação acentuada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/455); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A ictiose epidermolítica superficial é hereditária?

Sim, é uma condição de herança autossômica dominante causada por variantes no gene KRT2. Dessa forma, uma alteração em uma única cópia do gene é capaz de determinar a ocorrência das manifestações da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/455); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico combina a observação dos sinais dermatológicos com testes de genética molecular para identificar variantes no gene KRT2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/455); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS?

O SUS disponibiliza medicamentos por meio do protocolo clínico de Ictioses Hereditárias, aprovado pela Portaria Conjunta nº 12 de 2022. A rede pública dispensa a acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg, além de ácido salicílico em pomada a 5%.
- Fontes: [20] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 25 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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