# Ictiose epidermolítica superficial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-superficial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/455
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:146800 — https://omim.org/entry/146800

## Descrição clínica

A ictiose epidermolítica superficial (SEI) é uma ictiose queratinopática (KI) rara, caracterizada pela presença de bolhas superficiais e erosões ao nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Muito frequente (99-80%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Muito frequente (99-80%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KRT2** — Keratin, type II cytoskeletal 2 epidermal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably contributes to terminal cornification (PubMed:1380918). Associated with keratinocyte activation, proliferation and keratinization (PubMed:12598329). Required for maintenance of corneocytes an

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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