# Ictiose exfoliativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-exfoliativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289586 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289586
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A ictiose esfoliativa é uma condição de pele hereditária (passada de pais para filhos) e congênita (presente desde o nascimento) que não está ligada a outras síndromes ou problemas de saúde. Ela se manifesta na infância com descamação nas palmas das mãos e nas solas dos pés, que piora com a exposição à água e ao abafamento (por exemplo, com luvas, sapatos ou curativos). A maior parte do corpo também apresenta pele seca e com escamas. Pode haver também coceira intensa e redução na transpiração.  Em regiões úmidas e que sofreram atrito ou algum tipo de lesão, aparecem áreas onde a pele se solta, deixando a camada de baixo exposta e com bordas bem definidas. Análises de biópsias da pele mostram que as células das camadas mais profundas da pele não se aderem bem umas às outras, há um inchaço significativo entre elas e as células mais internas (chamadas queratinócitos basais) contêm muitos acúmulos de filamentos de queratina (uma proteína). Além disso, as "paredes" protetoras das células superficiais da pele são mais frágeis, e a função de barreira da epiderme fica comprometida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792

## Genes associados (3)

- **KRT2** — Keratin, type II cytoskeletal 2 epidermal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably contributes to terminal cornification (PubMed:1380918). Associated with keratinocyte activation, proliferation and keratinization (PubMed:12598329). Required for maintenance of corneocytes an
- **SERPINB8** — Serpin B8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has an important role in epithelial desmosome-mediated cell-cell adhesion
- **CSTA** — Cystatin-A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Has an important role in desmosome-mediated cell-cell adhesion in the lower levels of the epidermis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00074685** [COMPLETED]: National Registry for Ichthyosis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00074685

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 10 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 9 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica superficial](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-superficial) — ORPHA:455 — 8 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 8 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 7 sintomas em comum
- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 7 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose exfoliativa. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-exfoliativa
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