# Ictiose exfoliativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-exfoliativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289586 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289586
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ictiose exfoliativa é uma doença genética e hereditária rara que causa descamação da pele e fragilidade desde o nascimento ou primeiros meses de vida. As famílias costumam notar que a pele das palmas das mãos e solas dos pés descama e se solta com facilidade, especialmente após contato com água ou abafamento com sapatos e luvas. O quadro também pode provocar o aparecimento de bolhas, ressecamento no corpo, coceira intensa e diminuição da transpiração. Para o suporte clínico no Brasil, o SUS disponibiliza opções como a pomada de ácido salicílico a 5% e cápsulas de acitretina por meio do protocolo clínico de ictioses hereditárias.

## Descrição clínica

A ictiose esfoliativa é uma condição de pele hereditária (passada de pais para filhos) e congênita (presente desde o nascimento) que não está ligada a outras síndromes ou problemas de saúde. Ela se manifesta na infância com descamação nas palmas das mãos e nas solas dos pés, que piora com a exposição à água e ao abafamento (por exemplo, com luvas, sapatos ou curativos). A maior parte do corpo também apresenta pele seca e com escamas. Pode haver também coceira intensa e redução na transpiração.  Em regiões úmidas e que sofreram atrito ou algum tipo de lesão, aparecem áreas onde a pele se solta, deixando a camada de baixo exposta e com bordas bem definidas. Análises de biópsias da pele mostram que as células das camadas mais profundas da pele não se aderem bem umas às outras, há um inchaço significativo entre elas e as células mais internas (chamadas queratinócitos basais) contêm muitos acúmulos de filamentos de queratina (uma proteína). Além disso, as "paredes" protetoras das células superficiais da pele são mais frágeis, e a função de barreira da epiderme fica comprometida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Acantólise** — HPO: HP:0100792
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162

## Genes associados (3)

- **CSTA** — Cystatin-A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is an intracellular thiol proteinase inhibitor. Has an important role in desmosome-mediated cell-cell adhesion in the lower levels of the epidermis
- **SERPINB8** — Serpin B8 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Has an important role in epithelial desmosome-mediated cell-cell adhesion
- **KRT2** — Keratin, type II cytoskeletal 2 epidermal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably contributes to terminal cornification (PubMed:1380918). Associated with keratinocyte activation, proliferation and keratinization (PubMed:12598329). Required for maintenance of corneocytes an

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 14 sintomas em comum
- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 10 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 9 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica superficial](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-superficial) — ORPHA:455 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 8 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 7 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ictiose exfoliativa?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva transmitidas pelos pais. Alterações nos genes CSTA, SERPINB8 e KRT2 levam à perda de adesão entre as células da pele e fraqueza de barreira.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289586); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Loss-of-Function Mutations in SERPINB8 Linked to Exfoliative Ichthyosis with Impaired Mechanical Stability of  (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27476651/); [7] Acral peeling skin syndrome resulting from a novel homozygous mutation in the CSTA gene-A report of two cases. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713485/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância, com descamação nas palmas das mãos e solas dos pés. O contato com a água ou o uso de calçados fechados e curativos costuma acentuar o desprendimento da pele e a formação de bolhas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289586); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para ictiose exfoliativa pelo SUS?

O SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) e Acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg no âmbito do PCDT de Ictioses Hereditárias. Cabe ressaltar que este documento do Ministério da Saúde cobre as ictioses hereditárias de modo amplo e pode não contemplar todas as especificidades desta forma isolada.
- Fontes: [10] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [11] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

A confirmação envolve o exame dermatológico detalhado, biópsia cutânea que avalia a acantólise e testes de sequenciamento genético. Para o diagnóstico de doenças genéticas raras, a tabela de procedimentos do SUS contempla o Sequenciamento completo do exoma (WES).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289586); [11] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/578668/)

### A ictiose exfoliativa está associada a outros problemas de saúde?

A literatura clínica classifica a ictiose exfoliativa como uma alteração cutânea não sindrômica, restrita principalmente à pele e anexos como as unhas. Não há evidências nos registros médicos de comprometimento direto em outros órgãos internos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289586); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose exfoliativa. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-exfoliativa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/ictiose-exfoliativa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=289586