# Ictiose Harlequim

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-harlequim
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457
- **CID-10**: Q80.4
- **OMIM**: OMIM:242500 — https://omim.org/entry/242500

## Em linguagem simples

A ictiose harlequim é um distúrbio genético grave que afeta a pele. Bebês com essa condição nascem prematuramente com pele muito dura e espessa cobrindo a maior parte de seus corpos. A pele forma placas grandes em forma de diamante que são separadas por fissuras profundas (fissures). Essas anomalias cutâneas afetam a forma das pálpebras, nariz, boca e orelhas, e limitam o movimento dos braços e das pernas. O movimento restrito do tórax pode levar a dificuldades respiratórias e insuficiência respiratória em bebês com ictiose harlequim. Bebês com a condição também apresentam problemas de alimentação.  A pele normalmente forma uma barreira protetora entre o corpo e o ambiente ao seu redor. As anomalias cutâneas associadas à ictiose harlequim interrompem essa barreira, dificultando que bebês com a condição controlem a perda de água, regulem sua temperatura corporal e combatam infecções. Bebês com ictiose harlequim frequentemente apresentam perda excessiva de fluidos (desidratação) e desenvolvem infecções que ameaçam a vida nas primeiras semanas de vida.  Após o período neonatal, as placas duras da pele são descartadas e a pele desenvolve escamas extensas e vermelhidão.  Antes, era muito raro que bebês com a condição sobrevivessem ao período neonatal. No entanto, com suporte médico intensivo e tratamento aprimorado, bebês com esse distúrbio agora têm uma chance maior de viver até a infância e a primeira idade adulta.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/harlequin-ichthyosis

## Descrição clínica

A ictiose arlequim (HI) é a variante mais grave da ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI). É caracterizada ao nascimento pela presença de escamas grandes, espessas e semelhantes a placas em todo o corpo, associadas a ectrópio grave, eclábio e orelhas achatadas, que mais tarde evolui para eritrodermia descamativa grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 9/12)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/12)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/12)

## Genes associados (1)

- **ABCA12** — Glucosylceramide transporter ABCA12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports lipids such as glucosylceramides from the outer to the inner leaflet of lamellar granules (LGs) membrane, whereby the lipids are finally transported to the keratinocyte periphery via the tr

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 25 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 12 sintomas em comum
- [Eritrodermia ictiosiforme congênita](https://raras.org/doenca/eritrodermia-ictiosiforme-congenita) — ORPHA:79394 — 9 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 9 sintomas em comum
- [Doença de Gaucher perinatal letal](https://raras.org/doenca/doenca-de-gaucher-perinatal-letal) — ORPHA:85212 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 9 sintomas em comum
- [Bebê colódio com regressão espontânea](https://raras.org/doenca/bebe-colodio-com-regressao-espontanea) — ORPHA:281122 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Wiedemann-Rautenstrauch](https://raras.org/doenca/sindrome-wiedemann-rautenstrauch) — ORPHA:3455 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a ictiose arlequim?

A ictiose arlequim é a forma mais severa de ictiose congênita autossômica recessiva. Ela se manifesta ao nascimento por escamas muito espessas e duras cobrindo todo o corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/harlequin-ichthyosis)

### Quais são os primeiros sinais observados ao nascimento?

Os recém-nascidos apresentam placas rígidas separadas por fissuras, além de ectrópio (pálpebras viradas para fora) e eclábio (lábios evertidos). Também costumam ocorrer restrições respiratórias e dificuldades na alimentação nas primeiras horas de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/harlequin-ichthyosis)

### A ictiose arlequim é uma doença hereditária?

Sim, é uma condição genética com transmissão autossômica recessiva ligada ao gene ABCA12. Isso exige que a criança herde uma cópia da mutação de cada um dos pais para apresentar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS disponibiliza tratamento ou medicamentos para a ictiose arlequim?

O Ministério da Saúde possui o PCDT de Ictioses Hereditárias como documento correlato, que não cobre de forma isolada esta apresentação clínica específica. Atualmente, não constam medicamentos com dispensação garantida pelo SUS cadastrados nos registros avaliados para esta condição. O sistema público disponibiliza procedimentos diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é inicialmente clínico, pelas características marcantes da pele e da face ao nascer. A confirmação laboratorial ocorre por meio do sequenciamento genético do gene ABCA12.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457); [12] Sequencing of ABCA12 gene in severe congenital skin disease (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR811568/); [22] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526918/); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/harlequin-ichthyosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose Harlequim. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-harlequim
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