# Ictiose Harlequim

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-harlequim
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457
- **CID-10**: Q80.4
- **OMIM**: OMIM:242500 — https://omim.org/entry/242500

## Descrição clínica

A ictiose harlequin (HI) é a variante mais grave de ictiose congénita autossómica recessiva (ARCI; ver este termo). Caracteriza-se à nascença pela presença de escamas grandes, finas, tipo placa por todo o corpo associada com ectropion grave, eclábio e orelhas achatadas, que mais tarde evolui para uma grave eritrodermia descamativa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade auditiva** — HPO: HP:0000364 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Eclábio** — HPO: HP:0012472 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Frequente (79-30%))
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Frequência: 9/12)
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 1/12)
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 3/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 12/12)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/12)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 2/12)

## Genes associados (1)

- **ABCA12** — Glucosylceramide transporter ABCA12 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transports lipids such as glucosylceramides from the outer to the inner leaflet of lamellar granules (LGs) membrane, whereby the lipids are finally transported to the keratinocyte periphery via the tr

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00074685** [COMPLETED]: National Registry for Ichthyosis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00074685

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose Harlequim. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-harlequim
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