# Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-hystrix-tipo-curth-macklin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79503 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79503
- **CID-10**: Q80.8
- **OMIM**: OMIM:146590 — https://omim.org/entry/146590

## Em linguagem simples

A Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin é uma condição genética rara da pele que tem início na infância e afeta a produção normal da queratina. Ela provoca um espessamento severo na pele e uma camada grossa e endurecida nas palmas das mãos e solas dos pés, além de pequenos caroços nas articulações dos dedos. A doença é causada por alterações no gene KRT1 e segue um padrão de herança autossômica dominante. Para o cuidado das ictioses hereditárias, o SUS dispensa tratamentos como a pomada de ácido salicílico 5% e cápsulas de acitretina conforme diretrizes oficiais.

## Descrição clínica

A Ictiose histrix de Curth-Macklin (IHCM) é uma doença rara da pele que causa problemas na queratina (a proteína que forma a pele). Ela se caracteriza por lesões graves onde a pele fica muito espessa, e também por um espessamento particular nas palmas das mãos e solas dos pés (chamado de queratodermia palmoplantar, ou QPP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404 (Frequente (79-30%))
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059 (Frequência: 5/5)
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequência: 0/5)
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775 (Frequência: 2/5)
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 5/5)
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Frequência: 0/5)
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 0/5)
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/5)

## Genes associados (1)

- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose queratinopática](https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica) — ORPHA:281103 — 15 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 9 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 8 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 8 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa generalizada simples autossômica dominante, forma grave](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-generalizada-simples-autossomica-dominante-forma-grave) — ORPHA:79396 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia ectodérmica-fragilidade cutânea](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-ectodermica-fragilidade-cutanea) — ORPHA:158668 — 7 sintomas em comum
- [Doença Naxos](https://raras.org/doenca/doenca-naxos) — ORPHA:34217 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Carvajal](https://raras.org/doenca/sindrome-carvajal) — ORPHA:65282 — 7 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin?

A doença é causada por alterações genéticas no gene KRT1, responsável pela produção da proteína queratina tipo II do citoesqueleto 1. Sua transmissão ocorre por padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79503); [2] OMIM 146590 (https://www.omim.org/entry/146590); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais comuns incluem o espessamento marcado da pele nas palmas das mãos e solas dos pés (ceratodermia palmoplantar) e a formação de pápulas ásperas. Também são frequentes caroços endurecidos nos nós dos dedos e contraturas que dificultam esticar as articulações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS disponibiliza tratamento para a Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin?

O SUS dispensa a Acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg, além do Ácido salicílico pomada a 5%, por meio do PCDT de Ictioses Hereditárias aprovado pela Portaria Conjunta nº 12 de 2022. O Ministério da Saúde esclarece que o PCDT de Ictioses Hereditárias é um documento abrangente e pode não cobrir especificamente todas as formas raras da doença.
- Fontes: [8] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Acitretina cápsula 10 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [9] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é feito o diagnóstico da Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin?

O diagnóstico parte da avaliação dermatológica dos sinais clínicos característicos presentes desde a infância. A confirmação definitiva pode ser feita por meio de testes genéticos laboratoriais para identificar mutações no gene KRT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79503); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ichthyosis%20hystrix%20of%20Curth-Macklin)

### A doença pode causar bolhas na pele?

Não, o surgimento de bolhas anormais e a fragilidade intensa da pele não são características observadas nesta afecção, tendo ocorrência descrita em 0 de 5 pessoas avaliadas. O quadro é marcado prioritariamente por hiperceratose e espessamento das palmas e solas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-hystrix-tipo-curth-macklin
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