# Ictiose ligada ao X recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/461
- **CID-10**: Q80.1
- **OMIM**: OMIM:308100 — https://omim.org/entry/308100

## Em linguagem simples

A Ictiose ligada ao X recessiva é uma alteração genética que afeta a formação da pele, fazendo com que ela fique ressecada, espessa e com descamação contínua desde os primeiros dias de vida. A condição é causada principalmente por alterações no gene STS, afetando na quase totalidade dos casos indivíduos do sexo masculino. Além das alterações na pele, em alguns casos podem ser observadas dificuldades no desenvolvimento ou testículos que não desceram para a bolsa escrotal. No Brasil, o SUS oferece suporte por meio do PCDT de Ictioses Hereditárias, que dispensa tratamentos como o ácido salicílico em pomada e a acitretina em cápsulas para auxiliar no cuidado diário da pele.

## Descrição clínica

É uma condição de pele de origem genética que faz parte do grupo chamado Doenças Mendelianas de Cornificação (MeDOC). Ela se caracteriza por um espessamento excessivo e generalizado da pele, além de descamação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Descamação da pele logo após o nascimento** — HPO: HP:0007549 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Frequência: 2/76)
- **Hiperlinearidade palmar** — HPO: HP:0033252 (Frequência: 5/35)
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 3/35)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/35)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 9/35)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/35)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 15/35)

## Genes associados (2)

- **FLG** — Filaggrin [Modifying germline mutation in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **STS** — Steryl-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT02247544** [COMPLETED]: Efficacy Study on Trabectedin in Retroperitoneal Leiomyosarcoma and Well Differentiated/Dedifferentiated Liposarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02247544
- **NCT00074685** [COMPLETED]: National Registry for Ichthyosis and Related Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00074685
- **NCT03108300** [UNKNOWN]: Use of Propranolol Hydrochloride in the Treatment of Metastatic STS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03108300
- **NCT05813327** [TERMINATED]: Neoadjuvant ADI-PEG 20 + Ifosfamide + Radiotherapy in Soft Tissue Sarcoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05813327
- **NCT01104298** [TERMINATED]: Doxorubicin vs. Trabectedin Plus Doxorubicin in Non Operable and/or Metastatic STS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01104298

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 9 sintomas em comum
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- [Ictiose lamelar](https://raras.org/doenca/ictiose-lamelar) — ORPHA:313 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome SRD5A3-CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg) — ORPHA:324737 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Ictiose ligada ao X recessiva?

A condição é causada por mutações genéticas com herança recessiva ligada ao cromossomo X. O principal gene relacionado é o STS, responsável por produzir a enzima esteroide-sulfatase.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/461); [2] OMIM 308100 (https://www.omim.org/entry/308100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam surgir logo após o nascimento com descamação e ressecamento intenso da pele. Com o passar do tempo, desenvolve-se um espessamento generalizado conhecido como hiperceratose.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/461); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a Ictiose ligada ao X recessiva?

Sim, o SUS dispensa medicamentos através do PCDT de Ictioses Hereditárias. São fornecidos a pomada de ácido salicílico a 5% e cápsulas de acitretina de 10 mg e 25 mg.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica dermatológica e em testes genéticos confirmatórios. Procedimentos diagnósticos como cariótipo, teste de FISH e sequenciamento do exoma constam na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/461); [20] NCBI GTR — 47 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583392/)

### A condição atinge apenas a pele?

Embora a pele seja o órgão mais afetado, podem ocorrer manifestações extracutâneas. Entre elas, destacam-se a criptorquidia e variações no neurodesenvolvimento como atraso motor ou TDAH.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] X-linked ichthyosis: Clinical and molecular findings in 35 Italian patients. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29672931/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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