# Ictiose ligada ao X recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 461 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/461
- **CID-10**: Q80.1
- **OMIM**: OMIM:308100 — https://omim.org/entry/308100

## Descrição clínica

Doença genética cutânea rara que pertence aos Distúrbios Mendelianos da Cornificação (MeDOC) e caracterizada por hiperqueratose generalizada e descamação da pele. A doença é muito discreta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Raro (<5%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Descamação da pele logo após o nascimento** — HPO: HP:0007549 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia testicular** — HPO: HP:0010788 (Frequência: 2/76)
- **Hiperlinearidade palmar** — HPO: HP:0033252 (Frequência: 5/35)
- **Eritrodermia ictiosiforme congênita** — HPO: HP:0007431
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Frequência: 3/35)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/35)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 9/35)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/35)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 15/35)

## Genes associados (2)

- **FLG** — Fibroblast growth factor receptor 1 [Modifying germline mutation in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a
- **STS** — Steryl-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 9 sintomas em comum
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- [Síndrome SRD5A3-CDG](https://raras.org/doenca/sindrome-srd5a3-cdg) — ORPHA:324737 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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