# Ictiose ligada ao X sindromática recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-sindromatica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 281090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281090
- **CID-10**: Q80.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara da pele que pertence ao grupo das Doenças Mendelianas da Cornificação (MeDOC), caracterizada por uma descamação cutânea que habitualmente é ligeira em associação com manifestações extracutâneas como parte de uma síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da parede abdominal** — HPO: HP:0004298 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do estômago** — HPO: HP:0002577 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **STS** — Steryl-sulfatase [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 9 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose ligada ao X sindromática recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-sindromatica-recessiva
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