# Ictiose ligada ao X sindromática recessiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-sindromatica-recessiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 281090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281090
- **CID-10**: Q80.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ictiose ligada ao X sindromática recessiva é uma doença genética rara em que as alterações típicas de pele vêm acompanhadas de manifestações em outras partes do corpo. Os sinais iniciam-se na infância, com pele ressecada e espessada, podendo envolver atraso no desenvolvimento, dificuldades de fala e alterações em órgãos como rins e testículos. A condição é causada por alterações no gene STS e transmitida com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Para o cuidado da pele, o SUS dispensa ácido salicílico em pomada e cápsulas de acitretina pelo PCDT de Ictioses Hereditárias, além de oferecer atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

A Ictiose Recessiva Ligada ao X (RXLI) é considerada "sindrômica" quando, além dos problemas de pele característicos da RXLI, a pessoa apresenta outros sintomas ou problemas em outras partes do corpo, que juntos formam uma síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da parede abdominal** — HPO: HP:0004298 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucemia aguda** — HPO: HP:0002488 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Frequente (79-30%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Ocasional (29-5%))
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal unilateral** — HPO: HP:0000122 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do estômago** — HPO: HP:0002577 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Seminoma testicular** — HPO: HP:0100617 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito da parede abdominal** — HPO: HP:0010866 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **STS** — Steryl-sulfatase [Role in the phenotype of]
  - Função: Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome ictiose ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-ligada-ao-x) — ORPHA:281210 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 9 sintomas em comum
- [Cistinose](https://raras.org/doenca/cistinose) — ORPHA:213 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 9 sintomas em comum
- [Deficiências combinadas de hormônios hipofisários, formas genéticas](https://raras.org/doenca/deficiencias-combinadas-de-hormonios-hipofisarios-formas-geneticas) — ORPHA:95494 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XXXXY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy) — ORPHA:96264 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-10) — ORPHA:261938 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ictiose ligada ao X sindromática recessiva?

A doença é causada por alterações genéticas no gene STS, responsável pela produção da enzima estéril-sulfatase. Possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X, atingindo de forma clínica principalmente indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281090); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Na pele, ocorrem ictiose, hiperceratose e hipo-hidrose com início na infância. Por ser uma forma sindrômica, pode haver deficiência intelectual, convulsões, problemas renais, baixa estatura e criptorquidia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281090); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a ictiose ligada ao X sindromática recessiva?

Sim, no âmbito do PCDT de Ictioses Hereditárias, o SUS dispensa o ácido salicílico pomada 5% e a acitretina em cápsulas de 10 mg e 25 mg. A rede pública também prevê o procedimento de atendimento em reabilitação para pessoas com doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281090); [19] PCDT vigente "Ictioses Hereditárias" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 12) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Como é realizado o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica sindrômica e a realização de testes complementares. No SUS, estão previstos procedimentos como o cariótipo, pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281090); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existem ensaios clínicos ou novos remédios em estudo?

Atualmente, as bases oficiais indicam que não há ensaios clínicos ativos ou com centros recrutando no Brasil. Também não constam novos medicamentos específicos aprovados no FDA ou na ANVISA para esta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281090)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose ligada ao X sindromática recessiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-ligada-ao-x-sindromatica-recessiva
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