# Ictiose queratinopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 281103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281103
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Ictiose queratinopática é um grupo de genodermatoses raras caracterizadas por descamação severa, pele fina, bolhas e ceratodermia palmoplantar. Afeta genes como KRT10, KRT2 e KRT1, resultando em acantólise e orto/hiperceratose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Acantólise** — HPO: HP:0100792
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Vacuolização de queratinócitos** — HPO: HP:0034703
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Desidratação hipernatrêmica** — HPO: HP:0004906
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica._

## Genes associados (3)

- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th
- **KRT2** — Keratin, type II cytoskeletal 2 epidermal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably contributes to terminal cornification (PubMed:1380918). Associated with keratinocyte activation, proliferation and keratinization (PubMed:12598329). Required for maintenance of corneocytes an
- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose queratinopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica
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