# Ictiose queratinopática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 281103 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/281103
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A ictiose queratinopática é uma doença genética rara caracterizada por alterações na estrutura da pele devido a problemas nas queratinas. Ela costuma provocar fragilidade da pele, surgimento de bolhas, descamação intensa e áreas com pele espessada nas palmas e plantas. No Brasil, o Ministério da Saúde disponibiliza um protocolo clínico geral para ictioses hereditárias, mas este documento pode não cobrir especificamente esta forma da doença. Atualmente, não constam medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para este diagnóstico nos registros oficiais.

## Descrição clínica

Ictiose queratinopática é um grupo de genodermatoses raras caracterizadas por descamação severa, pele fina, bolhas e ceratodermia palmoplantar. Afeta genes como KRT10, KRT2 e KRT1, resultando em acantólise e orto/hiperceratose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Acantólise** — HPO: HP:0100792
- **Edema** — HPO: HP:0000969
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963
- **Eritema** — HPO: HP:0010783
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Hiperceratose palmoplantar** — HPO: HP:0000972
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041
- **Eritrodermia ictiosiforme bolhosa congênita** — HPO: HP:0007475
- **Vacuolização de queratinócitos** — HPO: HP:0034703
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Hiperceratose tipo "pedra de calçamento"** — HPO: HP:0031288
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Desidratação hipernatrêmica** — HPO: HP:0004906
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Hiperceratose generalizada** — HPO: HP:0005595
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Pápula hiperceratótica** — HPO: HP:0045059
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Anel de constrição amniótica** — HPO: HP:0009775
- **Nódulo dos nós dos dedos** — HPO: HP:0032541
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Sangramento com trauma leve ou sem trauma** — HPO: HP:0011889
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Autoamputação dos dedos** — HPO: HP:0007460
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica._

## Genes associados (3)

- **KRT10** — Keratin, type I cytoskeletal 10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the establishment of the epidermal barrier on plantar skin (By similarity). Involved in the maintenance of cell layer development and keratin filament bundles in suprabasal cells of th
- **KRT2** — Keratin, type II cytoskeletal 2 epidermal [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably contributes to terminal cornification (PubMed:1380918). Associated with keratinocyte activation, proliferation and keratinization (PubMed:12598329). Required for maintenance of corneocytes an
- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Ictioses Hereditárias — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 26 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 25 sintomas em comum
- [Ictiose epidermolítica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/ictiose-epidermolitica-autossomica-dominante) — ORPHA:312 — 24 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia simétrica progressiva](https://raras.org/doenca/316) — ORPHA:316 — 21 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variabilis progressiva](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variabilis-progressiva) — ORPHA:308166 — 21 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia variável tipo Mendes da Costa](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia-variavel-tipo-mendes-da-costa) — ORPHA:317 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 16 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa distrófica](https://raras.org/doenca/303) — ORPHA:303 — 16 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa Kindler](https://raras.org/doenca/2908) — ORPHA:2908 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome pele descascada](https://raras.org/doenca/817) — ORPHA:817 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a ictiose queratinopática?

A condição é causada por mutações genéticas que afetam a estrutura de proteínas da pele chamadas queratinas. As alterações ocorrem principalmente nos genes KRT10, KRT1 e KRT2.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele?

Os principais sinais incluem pele frágil, formação anormal de bolhas e áreas com erosão cutânea superficial. Também são frequentes a descamação intensa e o espessamento excessivo da pele, inclusive nas palmas das mãos e solas dos pés.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, o catálogo internacional NCBI GTR registra 336 testes genéticos direcionados para investigação de quadros associados. Além disso, o repositório ClinVar contém 155 variantes catalogadas para estudo de alterações no gene KRT10.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 155 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=KRT10[gene])

### A ictiose queratinopática tem tratamento dispensado pelo SUS?

Atualmente, não constam medicamentos com dispensação oficial específica para a ictiose queratinopática na lista de remédios do SUS. O Ministério da Saúde possui o protocolo de 'Ictioses Hereditárias', que funciona como documento geral e pode não cobrir esta condição de forma direta.
- Fontes: [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Ictioses Hereditárias" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/ictioses-hereditarias); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é a frequência dessa doença na população?

Trata-se de uma condição muito rara, com prevalência estimada entre 1 e 9 casos para cada 1.000.000 de pessoas. Registros apontam uma prevalência calculada de aproximadamente 0,11 indivíduos por milhão de habitantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/281103)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ictiose queratinopática. Disponível em: https://raras.org/doenca/ictiose-queratinopatica
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