# Iminoglicinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/iminoglicinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 42062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42062
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:242600 — https://omim.org/entry/242600

## Em linguagem simples

A iminoglicinúria é uma condição genética rara em que os rins eliminam quantidades aumentadas de três aminoácidos específicos: prolina, hidroxiprolina e glicina. Na maioria absoluta dos casos, a condição não causa sintomas físicos, dores ou desconfortos perceptíveis no dia a dia, sendo descoberta por acaso em exames de urina. Como não gera danos à saúde habitual e não há acúmulo dessas substâncias no sangue, não existem remédios específicos necessários ou aprovados. No Brasil, a condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas a confirmação diagnóstica pode ser acompanhada pela rede de doenças raras do SUS.

## Descrição clínica

É uma condição metabólica causada por um problema nos pequenos tubos dos rins, que não conseguem reaproveitar corretamente a prolina, hidroxiprolina e glicina. A prevalência é estimada em cerca de 1 a cada 15.000 pessoas. A condição geralmente não apresenta sintomas e é descoberta por acaso quando se detectam níveis altos de prolina, hidroxiprolina e glicina na urina. É transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Prolinúria** — HPO: HP:0003137
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Hidroxiprolinemia** — HPO: HP:0003260
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **SLC36A2** — Proton-coupled amino acid transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic proton/amino acid symporter with a high selectivity for the small side chains amino acids glycine, alanine and proline, where both L- and D-enantiomers are transported. Extension of the b
- **SLC6A18** — Inactive sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Does not show neutral amino acid transporter activity
- **SLC6A19** — Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transporter that mediates resorption of neutral amino acids across the apical membrane of renal and intestinal epithelial cells (PubMed:15286787, PubMed:15286788, PubMed:18424768, PubMed:18484095, Pub
- **SLC6A20** — Sodium- and chloride-dependent transporter XTRP3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates the Na(+)- and Cl(-)-dependent uptake of imino acids such as L-proline, N-methyl-L-proline and pipecolate as well as N-methylated amino acids (PubMed:15632147, PubMed:19033659, PubMed:3342881

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hiperprolinemia tipo II](https://raras.org/doenca/hiperprolinemia-tipo-ii) — ORPHA:79101 — 7 sintomas em comum
- [Hiperprolinemia tipo 1](https://raras.org/doenca/hiperprolinemia-tipo-1) — ORPHA:419 — 6 sintomas em comum
- [Acidúria D-glicérica](https://raras.org/doenca/aciduria-d-glicerica) — ORPHA:941 — 4 sintomas em comum
- [Intolerância à proteína lisinúrica](https://raras.org/doenca/intolerancia-a-proteina-lisinurica) — ORPHA:470 — 4 sintomas em comum
- [Acidemia propiônica](https://raras.org/doenca/acidemia-propionica) — ORPHA:35 — 4 sintomas em comum
- [Encefalopatia por glicina](https://raras.org/doenca/encefalopatia-por-glicina) — ORPHA:407 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de piruvato carboxilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-carboxilase) — ORPHA:3008 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-forma-fatal-tipo-1) — ORPHA:401869 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de piruvato desidrogenase fosfatase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-piruvato-desidrogenase-fosfatase) — ORPHA:79246 — 3 sintomas em comum
- [Acidemia isovalérica](https://raras.org/doenca/acidemia-isovalerica) — ORPHA:33 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A iminoglicinúria tem cura ou necessita de tratamento?

A iminoglicinúria é uma condição genética permanente que geralmente não apresenta sintomas e não compromete a saúde geral. Não há medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias nem necessidade de tratamentos invasivos relatada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42062)

### A iminoglicinúria é uma condição hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Ela é decorrente de variantes genéticas em transportadores renais herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42062); [2] OMIM 242600 (https://www.omim.org/entry/242600); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe protocolo ou tratamento pelo SUS para a iminoglicinúria?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e as dosagens laboratoriais diagnósticas podem ser realizados por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42062); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da iminoglicinúria?

O diagnóstico ocorre através da detecção de níveis altos de prolina, hidroxiprolina e glicina na urina. Ao mesmo tempo, as taxas sanguíneas desses aminoácidos encontram-se estritamente normais. Testes genéticos também podem identificar as variantes nos genes responsáveis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42062); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Iminoglycinuria)

### Quais são os principais sinais e sintomas da iminoglicinúria?

A condição costuma ser completamente assintomática e não causa manifestações físicas rotineiras. Os únicos achados típicos são laboratoriais: prolinúria, hidroxiprolinúria e hiperglicinúria.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/42062); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Iminoglicinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/iminoglicinuria
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