# Iminoglicinúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/iminoglicinuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 42062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/42062
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: OMIM:242600 — https://omim.org/entry/242600

## Descrição clínica

É uma condição metabólica causada por um problema nos pequenos tubos dos rins, que não conseguem reaproveitar corretamente a prolina, hidroxiprolina e glicina. A prevalência é estimada em cerca de 1 a cada 15.000 pessoas. A condição geralmente não apresenta sintomas e é descoberta por acaso quando se detectam níveis altos de prolina, hidroxiprolina e glicina na urina. É transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Prolinúria** — HPO: HP:0003137
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358
- **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108
- **Hidroxiprolinemia** — HPO: HP:0003260
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Hidroxiprolinúria** — HPO: HP:0003080
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (4)

- **SLC36A2** — Proton-coupled amino acid transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic proton/amino acid symporter with a high selectivity for the small side chains amino acids glycine, alanine and proline, where both L- and D-enantiomers are transported. Extension of the b
- **SLC6A18** — Inactive sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Does not show neutral amino acid transporter activity
- **SLC6A19** — Sodium-dependent neutral amino acid transporter B(0)AT1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Transporter that mediates resorption of neutral amino acids across the apical membrane of renal and intestinal epithelial cells (PubMed:15286787, PubMed:15286788, PubMed:18424768, PubMed:18484095, Pub
- **SLC6A20** — Sodium- and chloride-dependent transporter XTRP3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Mediates the Na(+)- and Cl(-)-dependent uptake of imino acids such as L-proline, N-methyl-L-proline and pipecolate as well as N-methylated amino acids (PubMed:15632147, PubMed:19033659, PubMed:3342881

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Iminoglicinúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/iminoglicinuria
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