# Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/immune-dysregulation-with-immunodeficiency-due-to-aiolos-haploinsufficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 699590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699590
- **CID-10**: D84.8

## Em linguagem simples

A desregulação imune com imunodeficiência por haploinsuficiência de AIOLOS é uma doença genética rara associada a alterações no gene IKZF3. Essa condição compromete a função da proteína Zinc finger protein Aiolos, essencial para o equilíbrio das defesas do organismo. Estudos relatam que defeitos nessa via podem predispor a complicações graves, como doenças granulomatosas associadas a infecções. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Imunodeficiência e desregulação imune causadas por haploinsuficiência do gene IKZF3 (AIOLOS). Afeta o desenvolvimento e função de linfócitos T e B, levando a infecções recorrentes e autoimunidade.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IKZF3** — Zinc finger protein Aiolos [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in the regulation of lymphocyte differentiation. Plays an essential role in regulation of B-cell differentiation, proliferation and maturation to an e

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença rara?

A doença é causada por alterações genéticas no gene IKZF3, que leva à haploinsuficiência de AIOLOS. Esse gene é responsável por produzir a proteína Zinc finger protein Aiolos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699590); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio de testes genéticos laboratoriais. O Genetic Testing Registry (GTR) tem 96 testes catalogados, e o ClinVar registra 11 variantes para o gene IKZF3.
- Fontes: [5] NCBI GTR — 96 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immune%20dysregulation%20with%20immunodeficiency%20due%20to%20AIOLOS%20haploinsufficiency); [6] ClinVar — 11 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IKZF3[gene])

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS especificamente catalogados para este quadro.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Qual é o código da doença no CID-10?

A condição está cadastrada sob o código CID-10 D84.8 nas tabelas de doenças raras. Ela também é catalogada pelo código ORPHA:699590 na plataforma Orphanet.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699590)

### Existem ensaios clínicos ativos para esta condição?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos registrados para esta enfermidade. O conhecimento disponível se concentra em estudos genéticos e relatos na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699590); [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [3] Fatal Systemic Granulomatous Disease Associated with Vaccine-Derived Rubella Virus in AIOLOS-Associated Immuno (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41746515/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/immune-dysregulation-with-immunodeficiency-due-to-aiolos-haploinsufficiency
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