# Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/immune-dysregulation-with-immunodeficiency-due-to-aiolos-haploinsufficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699590
- **CID-10**: D84.8

## Descrição clínica

Imunodeficiência e desregulação imune causadas por haploinsuficiência do gene IKZF3 (AIOLOS). Afeta o desenvolvimento e função de linfócitos T e B, levando a infecções recorrentes e autoimunidade.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IKZF3** — Zinc finger protein Aiolos [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that plays an important role in the regulation of lymphocyte differentiation. Plays an essential role in regulation of B-cell differentiation, proliferation and maturation to an e

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Immune dysregulation with immunodeficiency due to AIOLOS haploinsufficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/immune-dysregulation-with-immunodeficiency-due-to-aiolos-haploinsufficiency
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/immune-dysregulation-with-immunodeficiency-due-to-aiolos-haploinsufficiency
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=699590