# Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/immunodeficiency-systemic-inflammation-lymphoma-predisposition-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 695807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695807
- **OMIM**: 619381 — https://omim.org/entry/619381

## Em linguagem simples

A Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome é uma condição genética rara ligada a alterações no gene SYK. Ela afeta as defesas do organismo, podendo causar febre recorrente, infecções pulmonares, abscessos na pele e inflamações no intestino ou nas articulações. O diagnóstico pode ser estabelecido por meio de exames de sangue detalhados e confirmado por testes genéticos especializados. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico oficial próprio no SUS, sendo o paciente atendido pela rede pública de suporte às doenças raras.

## Descrição clínica

Doença de Sjögren (DSj), anteriormente conhecida como síndrome de Sjögren, é uma doença autoimune crônica que afeta principalmente as glândulas exócrinas do corpo, em particular as glândulas lacrimais e salivares. Sintomas comuns incluem boca seca e olhos secos, e frequentemente afeta gravemente outros sistemas orgânicos, como os pulmões, os rins e o sistema nervoso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Colesteatoma** — HPO: HP:0009797
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588
- **Fenda palpebral longa** — HPO: HP:6000257
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218
- **Fossa pós-auricular** — HPO: HP:0004464
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Erupção cutânea pustulosa** — HPO: HP:0033605
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **IgG total circulante diminuída** — HPO: HP:0032132
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Irritabilidade intestinal** — HPO: HP:0033628
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Hiperplasia folicular** — HPO: HP:0002729
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/immunodeficiency-systemic-inflammation-lymphoma-predisposition-syndrome._

## Genes associados (1)

- **SYK** — Tyrosine-protein kinase SYK [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase which mediates signal transduction downstream of a variety of transmembrane receptors including classical immunoreceptors like the B-cell receptor (BCR). Regulates several

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 20 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 19 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 18 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 17 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 16 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 14 sintomas em comum
- [Complicação após transplante de órgão](https://raras.org/doenca/complicacao-apos-transplante-de-orgao) — ORPHA:306644 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta síndrome rara?

A condição está associada a mutações no gene SYK, responsável pela produção da proteína Tyrosine-protein kinase SYK. Essas alterações genéticas comprometem a regulação do sistema imunológico e a resposta inflamatória corporal.
- Fontes: [2] OMIM 619381 (https://www.omim.org/entry/619381); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar febre recorrente, pneumonia, otite média recorrente e infecções de pele como abscessos. Também são observados problemas digestivos como colite e úlceras orais, além de queda nos níveis de anticorpos e de linfócitos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico conta com exames laboratoriais de sangue para verificar a deficiência de anticorpos (IgG, IgA, IgM) e de células imunes. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos, existindo 4 testes cadastrados no repositório internacional NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immunodeficiency-systemic%20inflammation-lymphoma%20predisposition%20syndrome)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos catalogados com dispensação pública em PCDT para a condição, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença é identificada no teste do pezinho?

A afecção não integra os programas padrão de triagem neonatal descritos nas bases oficiais catalogadas. A suspeita costuma surgir ao longo da vida diante de infecções frequentes e alterações inflamatórias persistentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/695807); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome. Disponível em: https://raras.org/doenca/immunodeficiency-systemic-inflammation-lymphoma-predisposition-syndrome
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/immunodeficiency-systemic-inflammation-lymphoma-predisposition-syndrome
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=695807