# Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome

> Página oficial: https://raras.org/doenca/immunodeficiency-systemic-inflammation-lymphoma-predisposition-syndrome
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 695807 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/695807
- **OMIM**: 619381 — https://omim.org/entry/619381

## Descrição clínica

Doença de Sjögren (DSj), anteriormente conhecida como síndrome de Sjögren, é uma doença autoimune crônica que afeta principalmente as glândulas exócrinas do corpo, em particular as glândulas lacrimais e salivares. Sintomas comuns incluem boca seca e olhos secos, e frequentemente afeta gravemente outros sistemas orgânicos, como os pulmões, os rins e o sistema nervoso.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Colesteatoma** — HPO: HP:0009797
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850
- **Úlcera duodenal** — HPO: HP:0002588
- **Fenda palpebral longa** — HPO: HP:6000257
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218
- **Fossa pós-auricular** — HPO: HP:0004464
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Erupção cutânea pustulosa** — HPO: HP:0033605
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **IgG total circulante diminuída** — HPO: HP:0032132
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110
- **Irritabilidade intestinal** — HPO: HP:0033628
- **Vasculite cutânea** — HPO: HP:0200029
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Hipernatremia** — HPO: HP:0003228
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Hiperplasia folicular** — HPO: HP:0002729
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/immunodeficiency-systemic-inflammation-lymphoma-predisposition-syndrome._

## Genes associados (1)

- **SYK** — Tyrosine-protein kinase SYK [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase which mediates signal transduction downstream of a variety of transmembrane receptors including classical immunoreceptors like the B-cell receptor (BCR). Regulates several

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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