# Imunodeficiência com anomalia do fator I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-com-anomalia-do-fator-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 200418 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/200418
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:610984 — https://omim.org/entry/610984

## Em linguagem simples

A **imunodeficiência com anomalia do fator I** é uma alteração genética rara no sistema de defesa do organismo. Pessoas com essa condição apresentam níveis baixos de proteínas protetoras no sangue e sofrem com infecções frequentes, como meningites e infecções bacterianas repetidas. Podem também ocorrer problemas nos rins, como inflamação e perda gradual da função renal. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio nem remédios específicos dispensados pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle das complicações infecciosas.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por deficiência do fator I do complemento, levando a baixos níveis de C3 e H. Manifesta-se com infecções recorrentes, incluindo otites, sinusites, infecções urinárias, meningites e infecções por *Streptococcus pneumoniae* e meningococo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 2/3)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (~33%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Concentração diminuída de fator H do complemento circulante** — HPO: HP:0005369
- **Meningite recorrente** — HPO: HP:0006946 (Frequente (~33%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequente (~33%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Fator I do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005356 (Frequência: 3/3)
- **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366
- **Doença meningocócica recorrente** — HPO: HP:0005381 (Frequência: 2/3)
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095 (Frequente (~33%))
- **Fator B do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005416 (Frequência: 2/3)
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **CFI** — Complement factor I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05072912** [TERMINATED]: Screening Study to Identify Patients With Complement Factor I Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05072912

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 7 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4) — ORPHA:314689 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 6 sintomas em comum
- [Hipomagnesemia primária com hipercalciúria e nefrocalcinose sem envolvimento ocular grave](https://raras.org/doenca/hipomagnesemia-primaria-com-hipercalciuria-e-nefrocalcinose-sem-envolvimento-ocular-grave) — ORPHA:31043 — 6 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd) — ORPHA:664711 — 5 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A imunodeficiência com anomalia do fator I é hereditária?

Sim, a doença possui transmissão de **herança autossômica recessiva**. Ela é provocada por mutações genéticas no gene **CFI** transmitidas pelos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/200418); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas dessa condição?

Os pacientes apresentam níveis reduzidos de fator I sérico e de complemento C3 no sangue. Clinicamente, destacam-se **meningite recorrente**, infecções bacterianas graves e problemas nos rins, como **glomerulonefrite**.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames de sangue para verificar a deficiência de proteínas do complemento. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados ao gene **CFI**.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Pediatric Immunodeficiency Caused by Complement Classical and Alternative Pathway Defects Due to a Homozygous  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40196760/); [21] NCBI GTR — 29 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Immunodeficiency%20with%20factor%20I%20anomaly)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, e a abordagem clínica é voltada ao controle de infecções na rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos em andamento ou recrutando participantes no território brasileiro. Um estudo internacional de rastreio registrado sob o código **NCT05072912** foi encerrado e não teve centros no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05072912 (TERMINATED) — Screening Study to Identify Patients With Complement Factor I Deficiencies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05072912)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência com anomalia do fator I. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-com-anomalia-do-fator-i
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