# Imunodeficiência com anomalia do fator I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-com-anomalia-do-fator-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 200418 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/200418
- **CID-10**: D84.1
- **OMIM**: OMIM:610984 — https://omim.org/entry/610984

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva caracterizada por deficiência do fator I do complemento, levando a baixos níveis de C3 e H. Manifesta-se com infecções recorrentes, incluindo otites, sinusites, infecções urinárias, meningites e infecções por *Streptococcus pneumoniae* e meningococo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 2/3)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (~33%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Concentração diminuída de fator H do complemento circulante** — HPO: HP:0005369
- **Meningite recorrente** — HPO: HP:0006946 (Frequente (~33%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequente (~33%))
- **Pielonefrite** — HPO: HP:0012330
- **Fator I do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005356 (Frequência: 3/3)
- **Infecções recorrentes por Streptococcus pneumoniae** — HPO: HP:0005366
- **Doença meningocócica recorrente** — HPO: HP:0005381 (Frequência: 2/3)
- **Glomerulonefrite** — HPO: HP:0000099
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095 (Frequente (~33%))
- **Fator B do complemento sérico diminuído** — HPO: HP:0005416 (Frequência: 2/3)
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **CFI** — Complement factor I [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Trypsin-like serine protease that plays an essential role in regulating the immune response by controlling all complement pathways. Inhibits these pathways by cleaving three peptide bonds in the alpha

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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