# Imunodeficiência combinada-anemia megaloblástica por deficiência de metilenotetrahidrofolato desidrogenase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-anemia-megaloblastica-por-deficiencia-de-metilenotetrahidrofolato-desidrogenase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 658813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/658813
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:617780 — https://omim.org/entry/617780

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva com início na infância, caracterizada por imunodeficiência e anemia megaloblástica. Manifesta-se com infecções recorrentes, linfopenia, anemia macrocítica e sintomas neurológicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Hiperhomocistinemia** — HPO: HP:0002160 (Obrigatório (100%))
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Obrigatório (100%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430 (Obrigatório (100%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Obrigatório (100%))
- **Astenia** — HPO: HP:0025406
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Artrite séptica** — HPO: HP:0003095
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Obrigatório (100%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Raro (<5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequência: 2/2)
- **Metilcobalamina diminuída** — HPO: HP:0003223
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Anemia por produção inadequada** — HPO: HP:0010972
- **Hipersegmentação dos núcleos dos neutrófilos** — HPO: HP:0004821 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MTHFD1** — C-1-tetrahydrofolate synthase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Trifunctional enzyme that catalyzes the interconversion of three forms of one-carbon-substituted tetrahydrofolate: (6R)-5,10-methylene-5,6,7,8-tetrahydrofolate, 5,10-methenyltetrahydrofolate and (6S)-

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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