# Imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência de ERBIN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-dominante-devida-a-deficiencia-de-erbin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 656912 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656912
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante causada por deficiência de ERBIN, levando a imunodeficiência combinada. Afeta a função de linfócitos T e B, resultando em infecções recorrentes e graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ERBIN** — Erbin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as an adapter for the receptor ERBB2, in epithelia. By binding the unphosphorylated 'Tyr-1248' of receptor ERBB2, it may contribute to stabilize this unphosphorylated state (PubMed:16203728). Inh

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência de ERBIN. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-dominante-devida-a-deficiencia-de-erbin
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-dominante-devida-a-deficiencia-de-erbin
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=656912