# Imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência de ERBIN

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-dominante-devida-a-deficiencia-de-erbin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656912 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656912
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência de ERBIN é uma alteração genética rara associada ao gene ERBIN. Na literatura médica, o quadro é estudado no grupo de doenças atópicas e síndromes com fenótipo de hiper-IgE. O diagnóstico pode ser apoiado por teste genético registrado para a identificação da condição. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o cuidado ser conduzido pela rede assistencial do SUS.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante causada por deficiência de ERBIN, levando a imunodeficiência combinada. Afeta a função de linfócitos T e B, resultando em infecções recorrentes e graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **ERBIN** — Erbin [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as an adapter for the receptor ERBB2, in epithelia. By binding the unphosphorylated 'Tyr-1248' of receptor ERBB2, it may contribute to stabilize this unphosphorylated state (PubMed:16203728). Inh

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência combinada por deficiência de ERBIN?

A condição é causada por alterações genéticas que envolvem o gene ERBIN. Esse gene é responsável por produzir a proteína Erbin.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656912); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência?

O diagnóstico conta com 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR para identificar a alteração. Variantes catalogadas no repositório ClinVar auxiliam na análise dos exames genéticos.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Autosomal%20dominant%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20ERBIN%20deficiency); [8] ClinVar — 35 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ERBIN[gene])

### Existe tratamento ou PCDT específico para a doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o acompanhamento dos pacientes é realizado pela rede geral de saúde sem um protocolo clínico exclusivo.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O medicamento Jynarque (TOLVAPTAN) é fornecido no Brasil para esta doença?

O medicamento Jynarque (TOLVAPTAN) possui registro de aprovação pelo FDA nos Estados Unidos. Isso apenas demonstra que a molécula existe no exterior, não havendo dispensação pelo SUS para esta afecção.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20ERBIN%20deficiency"&limit=10)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não há ensaios clínicos ativos registrados para esta condição. Dessa forma, não existem estudos com centros de pesquisa recrutando participantes no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656912)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência de ERBIN. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-dominante-devida-a-deficiencia-de-erbin
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