# Imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência parcial de IL6ST

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-dominante-devida-a-deficiencia-parcial-de-il6st
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656313 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656313
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência parcial de IL6ST é uma doença genética rara que afeta componentes do sistema imune. A alteração decorre de mutações no gene IL6ST, responsável por gerar uma proteína essencial da via de sinalização imune conhecida como GP130. Os detalhes dos sintomas específicos ainda não foram formalmente catalogados nos bancos de dados de referência. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos fornecidos pelo SUS nesta base.

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada autossômica dominante causada por deficiência parcial da proteína IL6ST, afetando a função de células T e B. Resulta em infecções recorrentes e susceptibilidade aumentada a doenças autoimunes.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IL6ST** — Interleukin-6 receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Signal-transducing molecule (PubMed:2261637). The receptor systems for IL6, LIF, OSM, CNTF, IL11, CTF1 and BSF3 can utilize IL6ST for initiating signal transmission. Binding of IL6 to IL6R induces IL6

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Jynarque (TOLVAPTAN)

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência parcial de IL6ST?

A condição é causada por variantes genéticas no gene IL6ST. Esse gene é responsável por produzir a subunidade beta do receptor de interleucina 6, também chamada de GP130.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656313); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico é obtido principalmente por meio de exames e testes genéticos que analisam o DNA do paciente. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 43 variantes do gene IL6ST no ClinVar que auxiliam na confirmação laboratorial.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 43 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL6ST[gene])

### O medicamento Jynarque (tolvaptano) está disponível no Brasil para esta condição?

O fármaco Jynarque (tolvaptano) possui aprovação registrada pela agência norte-americana FDA. Essa aprovação existe nos Estados Unidos e não significa que o medicamento esteja incorporado ou seja dispensado pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Jynarque (TOLVAPTAN) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20dominant%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20partial%20IL6ST%20deficiency"&limit=10)

### Existem associações de pacientes catalogadas para esta doença no Brasil?

Não há associações de apoio ou centros de referência formalmente catalogados nesta base de dados para a condição. O acompanhamento deve ser realizado diretamente com serviços especializados em genética e imunologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656313); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica dominante devida a deficiência parcial de IL6ST. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-dominante-devida-a-deficiencia-parcial-de-il6st
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