# Imunodeficiência combinada autossômica recessiva devida a deficiência de IL6R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-devida-a-deficiencia-de-il6r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 656326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656326
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada grave autossômica recessiva causada por mutações no gene IL6R. Afeta a função de linfócitos T e B, levando a infecções recorrentes e graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IL6R** — Interleukin-6 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the receptor for interleukin 6. Binds to IL6 with low affinity, but does not transduce a signal (PubMed:28265003). Signal activation necessitate an association with IL6ST. Activation leads to

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica recessiva devida a deficiência de IL6R. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-devida-a-deficiencia-de-il6r
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