# Imunodeficiência combinada autossômica recessiva devida a deficiência de IL6R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-devida-a-deficiencia-de-il6r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656326 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656326
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada autossômica recessiva devida a deficiência de IL6R é uma condição genética rara que altera o funcionamento das defesas do corpo. Ela ocorre por alterações no gene IL6R, que prejudicam a produção da subunidade do receptor de interleucina-6. Estudos recentes apontam que a condição pode estar ligada a quadros graves de distúrbios atópicos primários na infância. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS, devendo ser acompanhada nos serviços de saúde de referência.

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada grave autossômica recessiva causada por mutações no gene IL6R. Afeta a função de linfócitos T e B, levando a infecções recorrentes e graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IL6R** — Interleukin-6 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the receptor for interleukin 6. Binds to IL6 with low affinity, but does not transduce a signal (PubMed:28265003). Signal activation necessitate an association with IL6ST. Activation leads to

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta imunodeficiência combinada?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene IL6R. Esse gene é responsável pela formação da subunidade alfa do receptor da interleucina-6 no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656326); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública listados para esta patologia no Brasil.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado internacionalmente?

A agência norte-americana FDA registra associação da Penicillamine para a doença nos Estados Unidos. Essa aprovação internacional existe no mundo, mas não representa disponibilidade automática ou dispensação pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [5] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20IL6R%20deficiency"&limit=10)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido principalmente através de testes genéticos moleculares que analisam o gene IL6R. O registro internacional NCBI GTR relaciona 336 testes genéticos desenvolvidos para essa finalidade diagnóstica.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A triagem neonatal detecta essa alteração no Brasil?

Não há registro de que o teste do pezinho habitual no Brasil contemple a identificação específica desta deficiência do gene IL6R. A identificação depende de exames genéticos laboratoriais direcionados sob suspeita médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656326); [3] Rapid identification of primary atopic disorders (PAD) by a clinical landmark-guided, upfront use of genomic s (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39381601/); [4] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica recessiva devida a deficiência de IL6R. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-devida-a-deficiencia-de-il6r
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