# Imunodeficiência combinada autossômica recessiva devido a deficiência parcial de IL6ST

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-devido-a-deficiencia-parcial-de-il6st
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656300 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656300
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada autossômica recessiva devido a deficiência parcial de IL6ST é uma condição genética rara ligada ao gene IL6ST. Ela afeta a produção da proteína transdutora de sinal GP130, que participa de importantes vias de comunicação do sistema imunológico. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos especializados, com centenas de ensaios laboratoriais descritos na literatura internacional. Atualmente, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada autossômica recessiva causada por deficiência parcial do gene IL6ST. Afeta o desenvolvimento e função de células imunes, levando a infecções recorrentes e graves.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IL6ST** — Interleukin-6 receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Signal-transducing molecule (PubMed:2261637). The receptor systems for IL6, LIF, OSM, CNTF, IL11, CTF1 and BSF3 can utilize IL6ST for initiating signal transmission. Binding of IL6 to IL6R induces IL6

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta imunodeficiência rara?

A doença é causada por alterações moleculares no gene IL6ST. Esse gene é responsável pela formação da subunidade beta do receptor de interleucina-6, também chamada de proteína GP130.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656300); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Qual é o código no CID-10 desta doença?

A doença está classificada na Classificação Internacional de Doenças sob o código CID-10 D82.4. Ela também é identificada no catálogo de doenças raras pelo código ORPHA:656300.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656300)

### Existe tratamento para esta condição no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS ou fornecidos pelo programa CEAF para este quadro nos fatos catalogados.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe remédio aprovado no exterior?

O medicamento Penicillamine (penicilamina) consta como aprovado pelo FDA, órgão regulador dos Estados Unidos, associado a esta indicação. Ressalta-se que a aprovação no FDA indica apenas a existência da molécula no mundo e não significa fornecimento na rede do SUS.
- Fontes: [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20partial%20IL6ST%20deficiency"&limit=10)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação diagnóstica é feita principalmente pela realização de testes genéticos que analisam o DNA. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 43 variantes registradas no ClinVar para o gene IL6ST.
- Fontes: [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 43 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL6ST[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica recessiva devido a deficiência parcial de IL6ST. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-devido-a-deficiencia-parcial-de-il6st
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