# Imunodeficiência combinada autossômica recessiva por deficiência completa de IL6ST

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-por-deficiencia-completa-de-il6st
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 656283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656283
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada autossômica recessiva grave, causada pela ausência completa da proteína IL6ST, afetando o desenvolvimento e função de linfócitos T e B. Resulta em infecções recorrentes e potencialmente fatais desde a infância.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IL6ST** — Interleukin-6 receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Signal-transducing molecule (PubMed:2261637). The receptor systems for IL6, LIF, OSM, CNTF, IL11, CTF1 and BSF3 can utilize IL6ST for initiating signal transmission. Binding of IL6 to IL6R induces IL6

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica recessiva por deficiência completa de IL6ST. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-por-deficiencia-completa-de-il6st
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-por-deficiencia-completa-de-il6st
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=656283