# Imunodeficiência combinada autossômica recessiva por deficiência completa de IL6ST

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-por-deficiencia-completa-de-il6st
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 656283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/656283
- **CID-10**: D82.4
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara do sistema imune ligada a alterações completas no gene IL6ST. Os sinais e sintomas clínicos exatos ainda não constam descritos nas tabelas dos catálogos internacionais. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas no exterior. No Brasil, a enfermidade não consta na lista oficial de protocolos PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada autossômica recessiva grave, causada pela ausência completa da proteína IL6ST, afetando o desenvolvimento e função de linfócitos T e B. Resulta em infecções recorrentes e potencialmente fatais desde a infância.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **IL6ST** — Interleukin-6 receptor subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Signal-transducing molecule (PubMed:2261637). The receptor systems for IL6, LIF, OSM, CNTF, IL11, CTF1 and BSF3 can utilize IL6ST for initiating signal transmission. Binding of IL6 to IL6R induces IL6

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Perguntas frequentes

### O que causa esta imunodeficiência combinada?

Ela é causada por alterações no gene IL6ST, que codifica a subunidade beta do receptor de interleucina-6. O mecanismo genético é caracterizado pela deficiência completa e herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656283); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência completa de IL6ST?

O diagnóstico é fundamentado em testes genéticos moleculares que analisam o gene IL6ST. Estão catalogados 336 testes genéticos no NCBI GTR e 43 variantes registradas no banco ClinVar.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 43 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL6ST[gene])

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição nos dados vigentes.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O remédio Penicillamine está disponível no SUS?

A Penicillamine possui menção aprovada pelo órgão regulador FDA nos Estados Unidos. No entanto, ela não é dispensada pelo SUS para esta indicação nem possui incorporação pela CONITEC registrada nos fatos.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [6] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Penicillamine (PENICILLAMINE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Autosomal%20recessive%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20complete%20IL6ST%20deficiency"&limit=10)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Não há ensaios clínicos ativos ou com sítio no Brasil documentados para este quadro. O total de ensaios recrutando registrados na ficha é igual a zero.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/656283)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada autossômica recessiva por deficiência completa de IL6ST. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-autossomica-recessiva-por-deficiencia-completa-de-il6st
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