# Imunodeficiência combinada com anomalias facio-óculo-esqueléticas

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-com-anomalias-facio-oculo-esqueleticas
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 221139 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/221139
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613328 — https://omim.org/entry/613328

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada com anomalias faciooculoesqueléticas é um distúrbio de imunodeficiência combinada extremamente raro, caracterizado por imunodeficiência primária que se manifesta com infecções bacterianas, virais e fúngicas repetidas, em associação com manifestações neurológicas (hipotonia, ataxia cerebelar, convulsões mioclônicas), atraso no desenvolvimento, atrofia óptica, dismorfismo facial (testa alta, cristas supraorbitais hipoplásicas, edema palpebral, hipertelorismo, ponte nasal plana, raiz nasal larga e ponta, narinas antevertidas, lábio inferior fino sobreposto ao lábio superior, queixo quadrado) e anomalias esqueléticas (metacarpos/metatarsos curtos com epífises em forma de cone, osteopenia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Artéria subclávia direita aberrante** — HPO: HP:0031632 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660
- **Rim ectópico** — HPO: HP:0000086
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quarto dedo** — HPO: HP:0040025 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequente (79-30%))
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacinação** — HPO: HP:0032140 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior fino** — HPO: HP:0010282 (Frequente (79-30%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequente (79-30%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequente (79-30%))
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490 (Frequente (79-30%))
- **Edema palpebral** — HPO: HP:0100540 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Romberg positivo** — HPO: HP:0002403 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Frequente (79-30%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequente (79-30%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (79-30%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Frequente (79-30%))
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761 (Frequente (79-30%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Distribuição anormal de subpopulações de linfócitos T** — HPO: HP:0025540 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-com-anomalias-facio-oculo-esqueleticas._

## Genes associados (2)

- **KNSTRN** — Small kinetochore-associated protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential component of the mitotic spindle required for faithful chromosome segregation and progression into anaphase (PubMed:19667759). Promotes the metaphase-to-anaphase transition and is required f
- **PIK3CD** — Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta isoform [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphoinositide-3-kinase (PI3K) phosphorylates phosphatidylinositol (PI) and its phosphorylated derivatives at position 3 of the inositol ring to produce 3-phosphoinositides (PubMed:9235916). Uses AT

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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