# Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-orai1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 317428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317428
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:612782 — https://omim.org/entry/612782

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1 é uma condição genética raríssima que afeta o sistema de defesa do organismo e o desenvolvimento muscular. Os bebês com a doença costumam apresentar infecções frequentes, hipotonia (sensação de corpo molinho por fraqueza muscular) e ausência de suor, o que dificulta o controle da temperatura do corpo. Também podem ser observadas alterações nos dentes, diarreia crônica e atraso no desenvolvimento motor e do crescimento. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS e não tem medicamento específico registrado, sendo os cuidados voltados para tratar as infecções e dar apoio respiratório e motor.

## Descrição clínica

Forma de imunodeficiência combinada devido à disfunção do canal de Ca2+ ativado por liberação de cálcio (CRAC), caracterizada por infecções recorrentes, miopatia congênita, displasia ectodérmica e anidrose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Frequência: 1/6)
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 (Frequência: 2/2)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 0/6)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 0/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/6)
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 2/6)
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/6)
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 5/6)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 0/5)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Frequência: 3/6)
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequência: 0/4)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/6)

## Genes associados (1)

- **ORAI1** — Calcium release-activated calcium channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC) channels (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 24 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 11 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stmi1) — ORPHA:317430 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 10 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 9 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 9 sintomas em comum
- [Ataxia-telangiectasia](https://raras.org/doenca/ataxia-telangiectasia) — ORPHA:100 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de ORAI1?

A condição é decorrente de mutações genéticas no gene ORAI1, responsável por canais de cálcio celulares vitais para a imunidade e os músculos. Ela é herdada de maneira autossômica recessiva, quando ambos os pais transmitem uma cópia com alteração para o bebê.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317428); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas observados?

Destacam-se infecções recorrentes desde os primeiros meses de vida, hipotonia muscular acentuada e fraqueza muscular. O quadro também envolve sinais ectodérmicos marcantes, como incapacidade de suar (anidrose) e defeitos na formação do esmalte dos dentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317428); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

A suspeita clínica é levantada a partir da combinação de sinais imunológicos, musculares e ectodérmicos. A comprovação ocorre pelo exame genético com a análise do gene ORAI1, existindo 27 testes genéticos catalogados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317428); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614965/)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o tratamento de suporte às infecções e complicações devem ser organizados através da rede de serviços especializados de referência do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317428); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou ensaios clínicos em andamento?

Não há cura descrita e, no momento, não existem ensaios clínicos com recrutamento ativo registrados especificamente para esta patologia. As medidas existentes consistem em suporte clínico especializado para atenuar as infecções e manter o suporte ventilatório e nutricional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317428); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-orai1
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