# Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-orai1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 317428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317428
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:612782 — https://omim.org/entry/612782

## Descrição clínica

Forma de imunodeficiência combinada devido à disfunção do canal de Ca2+ ativado por liberação de cálcio (CRAC), caracterizada por infecções recorrentes, miopatia congênita, displasia ectodérmica e anidrose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Frequência: 1/6)
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968 (Frequência: 2/2)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 0/6)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 0/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/6)
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 2/6)
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/6)
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 5/6)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 0/5)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 3/6)
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778 (Frequência: 3/6)
- **Contagem anormal de células natural killer** — HPO: HP:0040089 (Frequência: 0/4)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (~20%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 6/6)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 4/6)

## Genes associados (1)

- **ORAI1** — Calcium release-activated calcium channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC) channels (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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