# Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 314689 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314689
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:614868 — https://omim.org/entry/614868

## Descrição clínica

Imunodeficiência rara, genética combinada de células T e B, caracterizada por linfopenia de células T e B, hipergamaglobulinemia e neutropenia intermitente. Apresenta-se com infecções oportunistas virais, bacterianas e fúngicas recorrentes envolvendo pele (papilomatose cutânea, molusco contagioso, abscessos cutâneos, candidíase mucocutânea), trato respiratório superior e inferior ou septicemia. Outras características clínicas incluem manifestações autoimunes (anemia hemolítica autoimune) e defeitos cardíacos congênitos (comunicação interatrial, forame oval patente, insuficiência valvar mitral, triscúpida e pulmonar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequência: 3/3)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 3/4)
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequência: 3/7)
- **Molusco contagioso disseminado** — HPO: HP:0032185 (Ocasional (~25%))
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Ocasional (~25%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 3/3)
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 2/3)
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequência: 3/3)
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Frequência: 3/4)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/7)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 3/7)
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Frequência: 2/3)
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Ocasional (~25%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 11/14)
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Ocasional (~25%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 3/7)
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Ocasional (~25%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Frequência: 3/3)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (~33%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 2/3)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 5/7)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 3/3)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 3/3)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **STK4** — Serine/threonine-protein kinase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stress-activated, pro-apoptotic kinase which, following caspase-cleavage, enters the nucleus and induces chromatin condensation followed by internucleosomal DNA fragmentation. Key component of the Hip

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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