# Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STK4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stk4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 314689 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/314689
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:614868 — https://omim.org/entry/614868

## Em linguagem simples

A deficiência de STK4 é uma condição genética rara que enfraquece as defesas do corpo desde a infância. Ela faz com que o organismo tenha dificuldade para combater vírus, bactérias e fungos, levando a infecções frequentes na pele e no pulmão. Algumas crianças também podem apresentar alterações no coração e episódios de anemia autoimune. Esta condição ainda não possui remédios específicos dispensados pelo SUS nem um protocolo clínico exclusivo, sendo o cuidado focado no controle das infecções pela rede de saúde.

## Descrição clínica

Imunodeficiência rara, genética combinada de células T e B, caracterizada por linfopenia de células T e B, hipergamaglobulinemia e neutropenia intermitente. Apresenta-se com infecções oportunistas virais, bacterianas e fúngicas recorrentes envolvendo pele (papilomatose cutânea, molusco contagioso, abscessos cutâneos, candidíase mucocutânea), trato respiratório superior e inferior ou septicemia. Outras características clínicas incluem manifestações autoimunes (anemia hemolítica autoimune) e defeitos cardíacos congênitos (comunicação interatrial, forame oval patente, insuficiência valvar mitral, triscúpida e pulmonar).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequência: 3/3)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 3/4)
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequência: 3/7)
- **Molusco contagioso disseminado** — HPO: HP:0032185 (Ocasional (~25%))
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Ocasional (~25%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 3/3)
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 2/3)
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequência: 3/3)
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Frequência: 3/4)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 2/7)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 3/7)
- **Defeito do septo atrial tipo ostium secundum** — HPO: HP:0001684 (Frequência: 2/3)
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Ocasional (~25%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 11/14)
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Ocasional (~25%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 3/7)
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Ocasional (~25%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Frequência: 3/3)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (~33%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 2/3)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 5/7)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 3/3)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 3/3)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/7)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **STK4** — Serine/threonine-protein kinase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Stress-activated, pro-apoptotic kinase which, following caspase-cleavage, enters the nucleus and induces chromatin condensation followed by internucleosomal DNA fragmentation. Key component of the Hip

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 17 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 14 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 14 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 12 sintomas em comum
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- [Síndrome Wiskott-Aldrich](https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich) — ORPHA:906 — 11 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase) — ORPHA:277 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A imunodeficiência por deficiência de STK4 tem cura?

Não há uma cura medicamentosa definitiva catalogada para esta condição nos registros oficiais. Relatos na literatura médica apontam o transplante de células-tronco hematopoéticas como opção terapêutica avaliada em casos clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314689); [16] Hematopoietic stem cell transplantation in serine/threonine kinase 4 (STK4) deficiency: Report of two cases an (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36394186/)

### A deficiência de STK4 é hereditária?

Sim, trata-se de uma doença com padrão de herança autossômica recessiva. A criança necessita herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para que o quadro se manifeste.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314689); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de STK4?

Os sintomas costumam iniciar na infância com infecções frequentes de pele e no trato respiratório. A presença marcante de verrugas, pneumonias de repetição e candidíase mucocutânea crônica é comum.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314689); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para deficiência de STK4 pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e o tratamento das complicações infecciosas são realizados pela rede geral de assistência médica do SUS.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da deficiência de STK4?

A confirmação é estabelecida por testes genéticos que detectam mutações no gene STK4. Atualmente, existem 23 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxiliar na confirmação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/314689); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20STK4%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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