# Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stmi1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 317430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317430
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:612783 — https://omim.org/entry/612783

## Descrição clínica

Uma forma de imunodeficiência combinada devido à disfunção do canal de Ca2+ ativado por liberação de cálcio (CRAC), caracterizada por infecções recorrentes, autoimunidade, miopatia congênita e displasia ectodérmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/3)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (~33%))
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088 (Frequência: 0/3)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (~33%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequência: 3/3)
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do nível circulante de IgG3** — HPO: HP:0032297 (Frequente (~33%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 3/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Frequente (~33%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (~33%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (~33%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (~33%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 2/3)
- **Sarcoma de Kaposi** — HPO: HP:0100726 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 3/3)
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (~33%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (~33%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 3/3)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (~33%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **STIM1** — Stromal interaction molecule 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a Ca(2+) sensor that gates two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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