# Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stmi1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 317430 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317430
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:612783 — https://omim.org/entry/612783

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada devido à deficiência de STIM1 é uma doença genética rara que afeta a forma como as células controlam o cálcio, enfraquecendo o sistema de defesa do organismo. Desde os primeiros meses de vida, as crianças costumam apresentar infecções frequentes e graves, fraqueza nos músculos e alterações no esmalte dos dentes. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem remédios exclusivos fornecidos pelo SUS, sendo o paciente acompanhado na rede de referência em imunologia.

## Descrição clínica

Uma forma de imunodeficiência combinada devido à disfunção do canal de Ca2+ ativado por liberação de cálcio (CRAC), caracterizada por infecções recorrentes, autoimunidade, miopatia congênita e displasia ectodérmica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 3/3)
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (~33%))
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088 (Frequência: 0/3)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (~33%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Frequência: 3/3)
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 3/3)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 3/3)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 2/3)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/3)
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Frequência: 3/3)
- **Aumento do nível circulante de IgG3** — HPO: HP:0032297 (Frequente (~33%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Frequência: 3/3)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/3)
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Frequente (~33%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (~33%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Frequente (~33%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (~33%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 2/3)
- **Sarcoma de Kaposi** — HPO: HP:0100726 (Obrigatório (100%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 3/3)
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Frequente (~33%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (~33%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 3/3)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (~33%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **STIM1** — Stromal interaction molecule 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a Ca(2+) sensor that gates two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac) — ORPHA:169090 — 28 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 17 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase) — ORPHA:277 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 12 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 12 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de STIM1?

A doença é causada por mutações genéticas no gene STIM1, que prejudicam a função dos canais de cálcio celulares. Sua transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva, necessitando de genes herdados de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317430); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os principais sinais incluem infecções bacterianas graves e repetidas, sepse e manifestações autoimunes como plaquetas baixas. A condição também se manifesta por fraqueza muscular (hipotonia), alterações no esmalte dos dentes e anomalias na íris dos olhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317430); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de STIM1?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta causa, sendo o suporte clínico realizado na rede de referência hospitalar.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de infecções graves combinadas com alterações musculares e dentárias. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares, existindo dezenas de testes catalogados internacionalmente para o gene STIM1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317430); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20STIM1%20deficiency)

### A doença pode começar logo ao nascer?

Sim, o início dos sintomas é predominantemente neonatal ou ocorre na primeira infância. O início neonatal precoce foi documentado na maioria dos casos descritos na literatura médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317430); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stmi1
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