# Imunodeficiência combinada grave disgenesia reticular-like

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-disgenesia-reticular-like
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-06-10

## Identificadores

- **ORPHA**: 688543 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/688543
- **CID-10**: D81.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada grave (SCID) com características semelhantes à disgenesia reticular, causada por mutações no gene RAC2. Apresenta-se com infecções graves recorrentes, ausência de linfócitos T e B funcionais, e anomalias esqueléticas.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **RAC2** — Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Plasma membrane-associated small GTPase which cycles between an active GTP-bound and inactive GDP-bound state (PubMed:30723080). In its active state, binds to a variety of effector proteins to regulat

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave disgenesia reticular-like. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-disgenesia-reticular-like
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