# Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169079 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169079
- **CID-10**: D81.1
- **OMIM**: OMIM:611291 — https://omim.org/entry/611291

## Descrição clínica

A deficiência de Cernunnos-XLF é uma forma rara de imunodeficiência combinada caracterizada por microcefalia, retardo de crescimento e linfopenia de células T e B.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 0/1)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/6)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/10)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/5)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 2/2)
- **Displasia megacariocítica** — HPO: HP:0031689 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 2/2)
- **Infecção por Staphylococcus aureus resistente à meticilina** — HPO: HP:0032326 (Obrigatório (100%))
- **Otite média com efusão** — HPO: HP:0031353 (Frequência: 2/2)
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397 (Obrigatório (100%))
- **Ptose bilateral** — HPO: HP:0001488 (Obrigatório (100%))
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Obrigatório (100%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Frequência: 2/2)
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Obrigatório (100%))
- **Opacificação em vidro fosco na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025179 (Obrigatório (100%))
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Frequência: 3/5)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 0/4)
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequência: 3/3)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 3/3)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 8/10)
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 3/6)
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequência: 10/10)
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Obrigatório (100%))
- **Fácies de pássaro** — HPO: HP:0000320 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 4/4)
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequência: 0/3)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 6/7)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Muito frequente (99-80%))
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 10/11)
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequência: 5/11)
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes._

## Genes associados (1)

- **NHEJ1** — Non-homologous end-joining factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA repair protein involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); it is required for double-strand break (DSB) repair and V(D)J recombination and is also involved in telomere maintenance (PubMed:1

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes
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