# Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/277
- **CID-10**: D81.3
- **OMIM**: OMIM:102700 — https://omim.org/entry/102700

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase é uma condição genética rara em que a criança nasce praticamente sem defesas imunes. Essa falta de proteção faz com que o bebê sofra com pneumonias graves, infecções repetidas de ouvido, febre e diarreia contínua, com grande dificuldade para crescer e engordar. O quadro é herdado dos pais e se deve a alterações no gene ADA, que comprometem a produção de uma enzima vital para os linfócitos. No Brasil, a condição ainda não conta com um protocolo oficial de tratamento (PCDT) no SUS nem com remédios específicos fornecidos pela rede pública, dependendo do suporte em centros médicos especializados.

## Descrição clínica

Uma forma de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) que se caracteriza por ter uma quantidade muito baixa de linfócitos (um tipo de célula de defesa) e por muito poucos anticorpos de todos os tipos. Isso faz com que a pessoa tenha infecções graves e que voltam sempre, causadas por germes que, em condições normais, o corpo conseguiria combater facilmente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813 (Frequente (79-30%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de função das células T** — HPO: HP:0005354 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da imunidade humoral** — HPO: HP:0005368 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Borda inferior horizontal da escápula** — HPO: HP:0031233 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Nível reduzido de adenosina desaminase de eritrócitos** — HPO: HP:0030273 (Obrigatório (100%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Esclerose cortical adrenal** — HPO: HP:0034829 (Frequência: 6/8)
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/2)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase._

## Genes associados (1)

- **ADA** — Adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine and 2-deoxyadenosine (PubMed:16670267, PubMed:23193172, PubMed:26166670, PubMed:8452534, PubMed:9361033). Plays an important role in purine metabolism

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G)

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT04049084** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Observational LTFU Study for Patients Previously Treated With Autologous ex Vivo Gene Therapy for ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04049084
- **NCT03478670** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Strimvelis Registry Study to Follow-up Patients With Adenosine Deaminase Severe Combined Immunodeficiency (ADA-SCID) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03478670
- **NCT01186913** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Natural History Study of SCID Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01186913
- **NCT03645460** [NOT_YET_RECRUITING]: Gene Therapy for ADA-SCID Using an Improved Lentiviral Vector (Ivlv-ADA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03645460
- **NCT05432310** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Gene Therapy for Adenosine Deaminase Severe Combined Immune Deficiency Using Peripheral Blood and EFS ADA Vector — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432310
- **NCT03878069** [COMPLETED]: Registry Study of Revcovi Treatment in Patients With ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03878069
- **NCT03232203** [COMPLETED]: Evaluating the Effectiveness of STRIMVELIS Risk Minimization Measures (RMMs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03232203
- **NCT03765632** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of the Cryopreserved Formulation of OTL-101 in Subjects With ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03765632
- **NCT02999984** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of the Cryopreserved Formulation of OTL-101 in Subjects With ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02999984
- **NCT01420627** [COMPLETED]: EZN-2279 in Patients With ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01420627

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 30 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 24 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência grave combinada por déficit completo de RAG1/2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-grave-combinada-por-deficit-completo-de-rag12) — ORPHA:331206 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de adenosina desaminase?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene ADA. Essas mutações prejudicam a fabricação da enzima adenosina desaminase, impedindo o funcionamento das células do sistema imune.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da deficiência de ADA?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na primeira infância, com febre recorrente e pneumonias graves de repetição. A criança também costuma apresentar episódios contínuos de diarreia e dificuldade expressiva no ganho de peso e crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/277); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência?

O diagnóstico baseia-se na presença de linfopenia acentuada e na medição do nível reduzido da enzima adenosina desaminase nos eritrócitos. A confirmação definitiva é feita pela realização de testes genéticos que detectam mutações no gene ADA.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526349/)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública cadastrados para esta enfermidade. O acompanhamento e as medidas de suporte à criança ocorrem por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos para a deficiência de ADA no Brasil?

Existem diversos ensaios clínicos internacionais investigando terapias avançadas, como a terapia gênica. Contudo, nenhum desses estudos clínicos ativos catalogados possui centros ou sítios de recrutamento abertos no Brasil no momento.
- Fontes: [24] Ensaio clínico NCT04049084 (ENROLLING_BY_INVITATION) — An Observational LTFU Study for Patients Previously Treated With Autologous ex Vivo Gene T (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04049084); [25] Ensaio clínico NCT03478670 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Strimvelis Registry Study to Follow-up Patients With Adenosine Deaminase Severe Combined I (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03478670); [27] Ensaio clínico NCT03645460 (NOT_YET_RECRUITING) — Gene Therapy for ADA-SCID Using an Improved Lentiviral Vector (Ivlv-ADA) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03645460); [28] Ensaio clínico NCT05432310 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Gene Therapy for Adenosine Deaminase Severe Combined Immune Deficiency Using Peripheral Bl (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432310)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase
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