# Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 277 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/277
- **CID-10**: D81.3
- **OMIM**: OMIM:102700 — https://omim.org/entry/102700

## Descrição clínica

Uma forma de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) que se caracteriza por ter uma quantidade muito baixa de linfócitos (um tipo de célula de defesa) e por muito poucos anticorpos de todos os tipos. Isso faz com que a pessoa tenha infecções graves e que voltam sempre, causadas por germes que, em condições normais, o corpo conseguiria combater facilmente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (54 fenótipos HPO)

- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência pulmonar** — HPO: HP:0010444 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequente (79-30%))
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813 (Frequente (79-30%))
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de função das células T** — HPO: HP:0005354 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Alergia** — HPO: HP:0012393 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da imunidade humoral** — HPO: HP:0005368 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de centro germinativo de linfonodo** — HPO: HP:0002849 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequente (79-30%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Borda inferior horizontal da escápula** — HPO: HP:0031233 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Nível reduzido de adenosina desaminase de eritrócitos** — HPO: HP:0030273 (Obrigatório (100%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Esclerose cortical adrenal** — HPO: HP:0034829 (Frequência: 6/8)
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/2)
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- _...e mais 14 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase._

## Genes associados (1)

- **ADA** — Adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine and 2-deoxyadenosine (PubMed:16670267, PubMed:23193172, PubMed:26166670, PubMed:8452534, PubMed:9361033). Plays an important role in purine metabolism

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05432310** [RECRUITING]: Gene Therapy for Adenosine Deaminase Severe Combined Immune Deficiency Using Peripheral Blood and EFS ADA Vector — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05432310
- **NCT03645460** [RECRUITING]: Gene Therapy for ADA-SCID Using an Improved Lentiviral Vector (Ivlv-ADA) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03645460
- **NCT04049084** [ENROLLING_BY_INVITATION]: An Observational LTFU Study for Patients Previously Treated With Autologous ex Vivo Gene Therapy for ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04049084
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT01186913** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Natural History Study of SCID Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01186913
- **NCT03878069** [COMPLETED]: Registry Study of Revcovi Treatment in Patients With ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03878069
- **NCT04959890** [UNKNOWN]: Methodology Study of Retroviral Insertion Site Analysis in Strimvelis Gene Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04959890
- **NCT03232203** [COMPLETED]: Evaluating the Effectiveness of STRIMVELIS Risk Minimization Measures (RMMs) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03232203
- **NCT03765632** [COMPLETED]: Efficacy and Safety of the Cryopreserved Formulation of OTL-101 in Subjects With ADA-SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03765632
- **NCT04140539** [WITHDRAWN]: A Clinical Study to Enable Process Validation of Commercial Grade OTL-101 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04140539

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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