# Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275
- **CID-10**: D81.1
- **OMIM**: OMIM:602450 — https://omim.org/entry/602450

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C é uma doença genética rara em que o organismo da criança não consegue produzir adequadamente suas células de defesa. Por causa dessa falha imune grave, o bebê apresenta infecções frequentes e sérias, diarreia prolongada e grande dificuldade para crescer e ganhar peso. O diagnóstico pode ser detectado precocemente pela triagem neonatal com teste de TREC e confirmado por meio de testes genéticos específicos do gene DCLRE1C. No Brasil, a condição ainda não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde, devendo a assistência ser conduzida em centros hospitalares de referência.

## Descrição clínica

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) devido à deficiência de DCLRE1C é um tipo de SCID caracterizado por infecções graves e frequentes, diarreia, dificuldade de crescimento e ganho de peso, e sensibilidade das células à radiação ionizante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Ocasional (29-5%))
- **Granuloma cutâneo** — HPO: HP:6000070 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (79-30%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Frequente (79-30%))
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c._

## Genes associados (1)

- **DCLRE1C** — Protein artemis [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break repair and V(D)J recombination (PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:12055248, PubMed:14744996, PubMed:

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 30 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase) — ORPHA:277 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 23 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 21 sintomas em comum
- [Imunodeficiência grave combinada por déficit completo de RAG1/2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-grave-combinada-por-deficit-completo-de-rag12) — ORPHA:331206 — 21 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 21 sintomas em comum
- [Deficiência de nucleosídeos purínicos fosforilase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-nucleosideos-purinicos-fosforilase) — ORPHA:760 — 19 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama) — ORPHA:276 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 19 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene DCLRE1C. Esse gene é responsável por produzir a proteína Artemis, necessária para a maturação dos linfócitos do sistema imune.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Role of transgene regulation in ex vivo lentiviral correction of artemis deficiency. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25738323/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais surgem nos primeiros meses com infecções frequentes e graves, diarreia persistente e atraso no ganho de peso. Exames laboratoriais demonstram diminuição acentuada de linfócitos T e B e baixos níveis de anticorpos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa imunodeficiência?

A suspeita inicial ocorre por sinais clínicos e alterações na contagem de células imunes, podendo ser triada pelo teste de TREC. A comprovação final ocorre com exames genéticos moleculares que analisam variantes no gene DCLRE1C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275); [7] First Year of Israeli Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency-Clinical Achievements and Insight (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29167666/); [22] NCBI GTR — 42 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614965/)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é estruturado diretamente pelos centros de alta complexidade e hospitais da rede pública.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado para a doença?

A agência regulatória dos Estados Unidos (FDA) aprovou o medicamento QIVIGY kthm (imunoglobulina G humana) para indicações associadas. Essa aprovação no exterior não significa que o medicamento esteja incorporado ou disponível na rede pública do SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: QIVIGY kthm (HUMAN IMMUNOGLOBULIN G) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Severe%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20DCLRE1C%20deficiency"&limit=10)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c
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