# Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 275 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275
- **CID-10**: D81.1
- **OMIM**: OMIM:602450 — https://omim.org/entry/602450

## Descrição clínica

Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) devido à deficiência de DCLRE1C é um tipo de SCID caracterizado por infecções graves e frequentes, diarreia, dificuldade de crescimento e ganho de peso, e sensibilidade das células à radiação ionizante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Ocasional (29-5%))
- **Granuloma cutâneo** — HPO: HP:6000070 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Tireoidite de Hashimoto** — HPO: HP:0000872 (Raro (<5%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia intratável** — HPO: HP:0002041 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (79-30%))
- **Vitiligo** — HPO: HP:0001045 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Frequente (79-30%))
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Ocasional (29-5%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **BCGite** — HPO: HP:0020086 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c._

## Genes associados (1)

- **DCLRE1C** — Protein artemis [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nuclease involved in DNA non-homologous end joining (NHEJ); required for double-strand break repair and V(D)J recombination (PubMed:11336668, PubMed:11955432, PubMed:12055248, PubMed:14744996, PubMed:

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05071222** [RECRUITING]: Safety and Efficacy Study of Transplantation of Autologous CD34+ Cells Transduced With the G2ARTE Lentiviral Vector Expressing the DCLRE1C cDNA in Artemis (DCLRE1C) Deficient Severe Combined Immunodeficiency Patients (ARTEGENE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05071222
- **NCT03538899** [RECRUITING]: Autologous Gene Therapy for Artemis-Deficient SCID — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03538899
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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