# Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-lck
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 280142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280142
- **CID-10**: D81.1
- **OMIM**: OMIM:615758 — https://omim.org/entry/615758

## Descrição clínica

Esta é uma lista de imunodeficiências primárias (IDP), que são deficiências imunológicas não secundárias a outra condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso** — HPO: HP:0025615 (Obrigatório (100%))
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Obrigatório (100%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Obrigatório (100%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Obrigatório (100%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Extravasamento capilar** — HPO: HP:0030005 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Obrigatório (100%))
- **Vasculite retiniana** — HPO: HP:0025188 (Obrigatório (100%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **LCK** — Tyrosine-protein kinase Lck [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine-protein kinase that plays an essential role in the selection and maturation of developing T-cells in the thymus and in the function of mature T-cells (PubMed:2470098). Plays a ke

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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