# Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-lck
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 280142 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/280142
- **CID-10**: D81.1
- **OMIM**: OMIM:615758 — https://omim.org/entry/615758

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK é uma doença genética muito rara que fragiliza profundamente o sistema de defesa da criança desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam notar infecções respiratórias frequentes, sapinho na boca recorrente, diarreia prolongada e grande dificuldade da criança em ganhar peso e crescer. A causa da alteração é uma mutação hereditária no gene LCK, herdada de ambos os pais por herança autossômica recessiva. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do SUS, devendo ser acompanhada nos serviços de referência em imunologia pediátrica.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de imunodeficiências primárias (IDP), que são deficiências imunológicas não secundárias a outra condição.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479 (Obrigatório (100%))
- **Pericardite** — HPO: HP:0001701 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Obrigatório (100%))
- **Vasculite retiniana** — HPO: HP:0025188 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Obrigatório (100%))
- **Extravasamento capilar** — HPO: HP:0030005 (Obrigatório (100%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Obrigatório (100%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Obrigatório (100%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Obrigatório (100%))
- **Paniculite** — HPO: HP:0012490 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso** — HPO: HP:0025615 (Obrigatório (100%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Obrigatório (100%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **LCK** — Tyrosine-protein kinase Lck [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine-protein kinase that plays an essential role in the selection and maturation of developing T-cells in the thymus and in the function of mature T-cells (PubMed:2470098). Plays a ke

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 15 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 13 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 13 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 13 sintomas em comum
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- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Wiskott-Aldrich](https://raras.org/doenca/sindrome-wiskott-aldrich) — ORPHA:906 — 11 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 11 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK?

A doença é provocada por mutações genéticas com padrão de herança autossômica recessiva no gene LCK. Esse gene é responsável por produzir a enzima Tyrosine-protein kinase Lck, vital para as defesas do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280142); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na infância com infecções frequentes nos pulmões e vias respiratórias. É comum também o aparecimento de candidíase oral crônica, febre, diarreia prolongada e déficit de crescimento físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280142); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição rara. O cuidado assistencial dos pacientes é realizado pela rede pública de referência em saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser investigado pela triagem neonatal por TREC e pela confirmação laboratorial de alterações graves nos linfócitos. A confirmação definitiva depende de testes genéticos, existindo 23 testes registrados no NCBI GTR voltados para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280142); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20LCK%20deficiency)

### A doença é considerada hereditária?

Sim, a síndrome possui herança autossômica recessiva. A criança herda uma cópia do gene alterado do pai e outra da mãe para manifestar a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/280142); [2] OMIM 615758 (https://www.omim.org/entry/615758); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave por deficiência de LCK. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-lck
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