# Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-zap70
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 911 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/911
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:269840 — https://omim.org/entry/269840

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada causada pela falta da proteína ZAP70 é uma doença genética muito rara e grave, que afeta o sistema de defesa do corpo. Ela se manifesta por um aumento no número de linfócitos no sangue (linfocitose), uma redução das células T CD8+ (um tipo de célula de defesa) e pela presença normal de células T CD4+ (outro tipo de célula de defesa) na circulação sanguínea. Essa combinação leva a uma disfunção do sistema imunológico.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Raro (<5%))
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequente (79-30%))
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Ocasional (29-5%))
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos linfonodos** — HPO: HP:0002733 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Ocasional (29-5%))
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Raro (<5%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Frequente (79-30%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Raro (<5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Raro (<5%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Muito frequente (99-80%))
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415 (Frequente (79-30%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005422 (Frequente (79-30%))
- **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 (Obrigatório (100%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Contagem anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0010975 (Frequência: 0/1)
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-zap70._

## Genes associados (1)

- **ZAP70** — Tyrosine-protein kinase ZAP-70 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine kinase that plays an essential role in regulation of the adaptive immune response. Regulates motility, adhesion and cytokine expression of mature T-cells, as well as thymocyte development. Al

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 30 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 18 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 18 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 17 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 17 sintomas em comum
- [Imunodeficiência grave combinada por déficit completo de RAG1/2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-grave-combinada-por-deficit-completo-de-rag12) — ORPHA:331206 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-adenosina-desaminase) — ORPHA:277 — 15 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-jak3) — ORPHA:35078 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-zap70
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-zap70
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=911