# Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: OMIM:300400 — https://omim.org/entry/300400

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada grave ligada ao X (SCID) é um distúrbio hereditário do sistema imunológico que ocorre quase exclusivamente em homens. Crianças com SCID ligada ao X são propensas a infecções recorrentes e persistentes porque lhes faltam as células imunológicas necessárias para combater certas bactérias, vírus e fungos.  Se não tratadas, bebês com SCID ligada ao X podem desenvolver crescimento deficiente, diarreia crônica, uma infecção fúngica chamada candidíase (candidíase oral), erupções cutâneas e infecções que ameaçam a vida. A SCID ligada ao X pode ser detectada logo após o nascimento por meio da triagem neonatal, o que permite um tratamento rápido.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-severe-combined-immunodeficiency

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada grave (SCID) devido à deficiência da cadeia gama, também chamada SCID-X1, é uma forma de SCID caracterizada por infecções graves e recorrentes, associadas a diarreia e retardo de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Raro (<5%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%))
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Raro (<5%))
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732 (Ocasional (29-5%))
- **Varicela recorrente grave** — HPO: HP:0005428 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Raro (<5%))
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama._

## Genes associados (1)

- **IL2RG** — Cytokine receptor common subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common subunit for the receptors for a variety of interleukins. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation of neutrophil phagocytosis by IL15 (PubMed:15123770)

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT07474935** [RECRUITING]: Targeting Real World Usage In Stroke Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07474935
- **NCT03311503** [RECRUITING]: Phase I/II Trial of Lentiviral Gene Transfer for SCID-X1 With Low Dose Targeted Busulfan Conditioning — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03311503
- **NCT01306019** [RECRUITING]: Lentiviral Gene Transfer for Treatment of Children Older Than Two Years of Age With X-Linked Severe Combined Immunodeficiency (XSCID) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01306019
- **NCT00128973** [RECRUITING]: Evaluation of Patients With Immune Function Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00128973
- **NCT06851767** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Base-Edited Hematopoietic Stem/Progenitor Cell X-Linked Severe Combined Immunodeficiency Gene Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06851767
- **NCT01186913** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Natural History Study of SCID Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01186913
- **NCT03217617** [NOT_YET_RECRUITING]: SCID-X1 Gene Therapy Via Intravenous Lentiviral (Ivlv-X1) Injection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03217617
- **NCT02600364** [COMPLETED]: Diversion-p64 Post Market Clinical Follow-Up Study to Assess Safety and Effectiveness of the p64 Flow Modulation Device — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02600364
- **NCT01586455** [COMPLETED]: Human Placental-Derived Stem Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01586455
- **NCT01410019** [COMPLETED]: Gene Therapy for X-linked Severe Combined Immunodeficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01410019

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## Perguntas frequentes

### O que causa a SCID-X1?

A SCID-X1 é causada por alterações genéticas no gene IL2RG, responsável por codificar a subunidade gama comum de receptores de citocinas. Essas mutações comprometem o desenvolvimento e o funcionamento das células do sistema imunológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] A Novel R140S &#x3b3;c Variant Alters Cellular Distribution, Reduces Surface Expression, and Impairs Cytokine  (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40751765/); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-severe-combined-immunodeficiency)

### A doença é hereditária?

Sim, ela possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Por esse motivo, manifesta-se quase exclusivamente em indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-severe-combined-immunodeficiency)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sinais começam no período neonatal e incluem febre recorrente, pneumonia e candidíase oral crônica. Também são muito frequentes a diarreia persistente e o déficit no ganho de peso e crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste do pezinho ou triagem neonatal para essa condição?

A condição pode ser detectada precocemente pelo teste de triagem de TREC (T-cell Receptor Excision Circles). Na estrutura do programa de triagem neonatal, o exame consta com status pendente para a fase 4.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/276); [7] A New IL-2RG Gene Mutation in an X-linked SCID Identified through TREC/KREC Screening: a Case Report. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26547715/); [16] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-severe-combined-immunodeficiency)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT oficial?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta condição, sendo necessário acompanhamento pela rede pública especializada.
- Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam linfopenia e níveis reduzidos de células T e NK. A confirmação definitiva é feita por testes genéticos, havendo 60 opções de exames catalogadas no registro NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526394/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama
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