# Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 276 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/276
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: OMIM:300400 — https://omim.org/entry/300400

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada grave (SCID) devido à deficiência da cadeia gama, também chamada SCID-X1, é uma forma de SCID caracterizada por infecções graves e recorrentes, associadas a diarreia e retardo de crescimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Raro (<5%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%))
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Raro (<5%))
- **Amígdalas ausentes** — HPO: HP:0030813 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Raro (<5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Muito frequente (99-80%))
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701 (Muito frequente (99-80%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732 (Ocasional (29-5%))
- **Varicela recorrente grave** — HPO: HP:0005428 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Raro (<5%))
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Concentração diminuída de IgE circulante** — HPO: HP:0005479
- **Agamaglobulinemia** — HPO: HP:0004432
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama._

## Genes associados (1)

- **IL2RG** — Cytokine receptor common subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common subunit for the receptors for a variety of interleukins. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation of neutrophil phagocytosis by IL15 (PubMed:15123770)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama
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