# Imunodeficiência combinada grave T-B+

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 317416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317416
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada grave T-B+ é uma doença genética rara que deixa o sistema de defesa do bebê gravemente enfraquecido pela falta de linfócitos T funcionais. Por causa dessa alteração, a criança costuma apresentar infecções respiratórias frequentes e graves, diarreia persistente e grande dificuldade para ganhar peso e crescer. A família costuma notar febre recorrente, tosse constante, lesões na pele e internações repetidas por infecções que não melhoram com facilidade. No Brasil, a doença ainda não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, e os pacientes são atendidos e protegidos por meio de serviços de referência do SUS.

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada grave TB+ (SCID) é um grupo de distúrbios raros de imunodeficiência primária monogênica caracterizados pela falta de linfócitos T periféricos funcionais com presença de linfócitos B, resultando em infecções respiratórias virais, bacterianas ou fúngicas graves de início precoce, diarréia e retardo de crescimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (133 fenótipos HPO)

- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370
- **Varicela recorrente grave** — HPO: HP:0005428
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Ausência de função das células T** — HPO: HP:0005354
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Otite média aguda** — HPO: HP:0000371
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Deficiência parcial de IgA** — HPO: HP:0011837
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- _...e mais 93 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416._

## Genes associados (9)

- **IL7R** — Interleukin-7 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-7. Also acts as a receptor for thymic stromal lymphopoietin (TSLP)
- **PTPRC** — Receptor-type tyrosine-protein phosphatase C [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein tyrosine-protein phosphatase required for T-cell activation through the antigen receptor (PubMed:35767951). Acts as a positive regulator of T-cell coactivation upon binding to DPP4. The first
- **CD3D** — T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **CD247** — T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **CORO1A** — Coronin-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be a crucial component of the cytoskeleton of highly motile cells, functioning both in the invagination of large pieces of plasma membrane, as well as in forming protrusions of the plasma membrane
- **LAT** — Linker for activation of T-cells family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for TCR (T-cell antigen receptor)- and pre-TCR-mediated signaling, both in mature T-cells and during their development (PubMed:23514740, PubMed:25907557). Involved in FCGR3 (low affinity immu
- **CD3E** — T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response (PubMed:15294938, PubMed:15546002, PubMed:2470098, PubMed:40592325, PubMed:849
- **JAK3** — Tyrosine-protein kinase JAK3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, or differentiation. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive immunity and plays a cr
- **IL2RG** — Cytokine receptor common subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common subunit for the receptors for a variety of interleukins. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation of neutrophil phagocytosis by IL15 (PubMed:15123770)

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- PALIFERMIN — Fase Phase 1 (Fibroblast growth factor receptor 2 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0044200

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta) — ORPHA:169160 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 48 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama) — ORPHA:276 — 44 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 43 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 41 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 39 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-jak3) — ORPHA:35078 — 38 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 36 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 34 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Imunodeficiência combinada grave T-B+?

A doença é causada por alterações monogênicas em genes como IL7R, JAK3, IL2RG e outros componentes cruciais do sistema imune. Essas variantes genéticas impedem o desenvolvimento e a função adequada dos linfócitos T periféricos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317416); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença no bebê?

Os primeiros sinais incluem infecções respiratórias graves de início precoce provocadas por vírus, bactérias ou fungos. A criança também pode ter febre recorrente, tosse, diarreia contínua e falha no crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317416); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste do pezinho ou triagem neonatal para este quadro?

A avaliação pelo teste de círculos de excisão do receptor de células T (TREC) é o método indicado para identificar precocemente essa imunodeficiência. Na lista do programa de triagem neonatal brasileiro, a implementação ampla deste exame consta com status de pendente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Imunodeficiência combinada grave T-B+ tem PCDT no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento é conduzido por meio da rede de referência e alta complexidade do SUS de acordo com a necessidade clínica individual.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como o diagnóstico é confirmado pelos médicos?

O diagnóstico se apoia em exames que confirmam a ausência de função dos linfócitos T e a presença de linfócitos B. Testes genéticos de sequenciamento molecular são utilizados para demonstrar as variantes em genes específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/317416); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Whole-exome sequencing of T- B+ severe combined immunodeficiency in Egyptian infants, JAK3 predominance and no (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33040328/); [16] ClinVar — 246 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL7R[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416
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