# Imunodeficiência combinada grave T-B+

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 317416 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/317416
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada grave TB+ (SCID) é um grupo de distúrbios raros de imunodeficiência primária monogênica caracterizados pela falta de linfócitos T periféricos funcionais com presença de linfócitos B, resultando em infecções respiratórias virais, bacterianas ou fúngicas graves de início precoce, diarréia e retardo de crescimento.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (133 fenótipos HPO)

- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Proporção reduzida de células T virgens** — HPO: HP:0031397
- **Nível anormal de imunoglobulina** — HPO: HP:0010701
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Hipoplasia de linfonodo** — HPO: HP:0002732
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Infecções fúngicas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0011370
- **Varicela recorrente grave** — HPO: HP:0005428
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545
- **Infecções recorrentes por Haemophilus influenzae** — HPO: HP:0005376
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798
- **Ausência de função das células T** — HPO: HP:0005354
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Otite média aguda** — HPO: HP:0000371
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Deficiência parcial de IgA** — HPO: HP:0011837
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976
- **Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0000778
- _...e mais 93 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416._

## Genes associados (9)

- **IL7R** — Interleukin-7 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-7. Also acts as a receptor for thymic stromal lymphopoietin (TSLP)
- **PTPRC** — Receptor-type tyrosine-protein phosphatase C [Candidate gene tested in]
  - Função: Protein tyrosine-protein phosphatase required for T-cell activation through the antigen receptor (PubMed:35767951). Acts as a positive regulator of T-cell coactivation upon binding to DPP4. The first
- **CD3D** — T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **CD247** — T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **CORO1A** — Coronin-1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be a crucial component of the cytoskeleton of highly motile cells, functioning both in the invagination of large pieces of plasma membrane, as well as in forming protrusions of the plasma membrane
- **LAT** — Linker for activation of T-cells family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for TCR (T-cell antigen receptor)- and pre-TCR-mediated signaling, both in mature T-cells and during their development (PubMed:23514740, PubMed:25907557). Involved in FCGR3 (low affinity immu
- **CD3E** — T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response (PubMed:15294938, PubMed:15546002, PubMed:2470098, PubMed:40592325, PubMed:849
- **JAK3** — Tyrosine-protein kinase JAK3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, or differentiation. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive immunity and plays a cr
- **IL2RG** — Cytokine receptor common subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common subunit for the receptors for a variety of interleukins. Probably in association with IL15RA, involved in the stimulation of neutrophil phagocytosis by IL15 (PubMed:15123770)

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- PALIFERMIN — Fase Phase 1 (Fibroblast growth factor receptor 2 agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0044200

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT01306019** [RECRUITING]: Lentiviral Gene Transfer for Treatment of Children Older Than Two Years of Age With X-Linked Severe Combined Immunodeficiency (XSCID) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01306019
- **NCT00641381** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Carmustine, Etoposide, Cyclophosphamide, and Stem Cell Transplant in Treating Patients With HIV-Associated Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00641381
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT01529827** [COMPLETED]: Fludarabine Phosphate, Melphalan, and Low-Dose Total-Body Irradiation Followed by Donor Peripheral Blood Stem Cell Transplant in Treating Patients With Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01529827
- **NCT00008450** [COMPLETED]: Total-Body Irradiation Followed By Cyclosporine and Mycophenolate Mofetil in Treating Patients With Severe Combined Immunodeficiency Undergoing Donor Bone Marrow Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00008450

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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