# Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169160
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta é uma doença genética rara que surge nos primeiros meses de vida. Ela prejudica o sistema imunológico, fazendo com que o bebê sofra com infecções graves e frequentes, como pneumonias, candidíase de repetição e diarreia persistente. Essa desordem acontece por mutações em genes como CD3D, CD3E ou CD247, que impedem o funcionamento correto de células de defesa. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo ser acompanhada em serviços de alta complexidade do SUS.

## Descrição clínica

"Imunodeficiência combinada TB+ grave, rara, caracterizada por um fenótipo imunológico positivo para células T negativas, células B positivas e células natural killer (NK). Os doentes apresentam, na infância ou na primeira infância, infeções recorrentes. As manifestações clínicas podem variar em gravidade dependendo do defeito molecular subjacente, resultando em morte precoce sem transplante de medula óssea em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Nível anormal de IgG** — HPO: HP:0410242
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Ocasional (29-5%))
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Ocasional (29-5%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento secundário a infecções recorrentes** — HPO: HP:0008866 (Frequente (79-30%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Positividade do anticorpo antimitochondrial** — HPO: HP:0030167
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Morfologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012176
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta._

## Genes associados (3)

- **CD247** — T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **CD3E** — T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response (PubMed:15294938, PubMed:15546002, PubMed:2470098, PubMed:40592325, PubMed:849
- **CD3D** — T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 49 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é esta imunodeficiência combinada grave?

É uma doença genética rara que debilita o sistema de defesa da criança nos primeiros meses de vida. Ela decorre de defeitos em componentes de receptores celulares e pertence ao grupo das SCID.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169160); [6] Human congenital T-cell receptor disorders (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2049556073/)

### A doença é hereditária?

Sim, sua transmissão segue um modelo autossômico recessivo. Ela ocorre pela herança de cópias mutadas em genes como CD3D, CD3E ou CD247 de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169160); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os pacientes apresentam infecções repetidas, como episódios frequentes de pneumonia e otite. Também são muito comuns a candidíase bucal contínua, diarreia duradoura e atraso de crescimento infantil.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento específico fornecido pelo SUS?

Esta doença específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para esta indicação em protocolo oficial, sendo o cuidado conduzido na rede terciária.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico envolve contagens das células imunes no sangue e testes genéticos moleculares. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR capazes de identificar alterações nos genes causadores.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta
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