# Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169160 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169160
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

"Imunodeficiência combinada TB+ grave, rara, caracterizada por um fenótipo imunológico positivo para células T negativas, células B positivas e células natural killer (NK). Os doentes apresentam, na infância ou na primeira infância, infeções recorrentes. As manifestações clínicas podem variar em gravidade dependendo do defeito molecular subjacente, resultando em morte precoce sem transplante de medula óssea em alguns casos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Nível anormal de IgG** — HPO: HP:0410242
- **Contagem anormal de linfócitos** — HPO: HP:0040088
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia prolongada** — HPO: HP:0004385 (Ocasional (29-5%))
- **IgA total circulante diminuída** — HPO: HP:0003460 (Frequente (79-30%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média** — HPO: HP:0000388 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Herpes recorrente** — HPO: HP:0005353 (Ocasional (29-5%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequente (79-30%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento secundário a infecções recorrentes** — HPO: HP:0008866 (Frequente (79-30%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Ocasional (29-5%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Ocasional (29-5%))
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237
- **Positividade para anticorpos de músculo liso** — HPO: HP:0003262
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Positividade do anticorpo antimitochondrial** — HPO: HP:0030167
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Morfologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012176
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta._

## Genes associados (3)

- **CD247** — T-cell surface glycoprotein CD3 zeta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi
- **CD3E** — T-cell surface glycoprotein CD3 epsilon chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response (PubMed:15294938, PubMed:15546002, PubMed:2470098, PubMed:40592325, PubMed:849
- **CD3D** — T-cell surface glycoprotein CD3 delta chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Part of the TCR-CD3 complex present on T-lymphocyte cell surface that plays an essential role in adaptive immune response. When antigen presenting cells (APCs) activate T-cell receptor (TCR), TCR-medi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 49 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 26 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 19 sintomas em comum
- [Imunodeficiência grave combinada por déficit completo de RAG1/2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-grave-combinada-por-deficit-completo-de-rag12) — ORPHA:331206 — 18 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-il-7r-alfa) — ORPHA:169154 — 17 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 17 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ devido a deficiência na cadeia gama](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-devido-a-deficiencia-na-cadeia-gama) — ORPHA:276 — 17 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 16 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=169160