# Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-il-7r-alfa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169154
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada grave por deficiência de IL-7R-alfa é uma condição genética rara que prejudica a produção de células de defesa essenciais, os linfócitos T. A família costuma notar o surgimento repetido de infecções respiratórias, quadros de diarreia contínua, sapinho recorrente e dificuldade de ganho de peso nos primeiros meses de vida. O diagnóstico definitivo pode ser realizado por meio de exames laboratoriais de sangue e testes genéticos para identificação de alterações no gene IL7R. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo a assistência clínica ocorrer nos serviços especializados da rede pública.

## Descrição clínica

A Imunodeficiência Combinada Grave (ICG) é uma condição séria que afeta o sistema de defesa do corpo. Ela pode ser causada por um defeito no funcionamento de um receptor chamado IL7R, levando a um tipo específico de ICG conhecido como T-B+NK+.  Quando o receptor IL7R não funciona corretamente, o corpo perde um "sinal" importante que normalmente impede que certas células morram. Essa falha resulta em um problema no amadurecimento das células T (um tipo de glóbulo branco essencial para a defesa) dentro do timo (uma glândula).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Frequente (79-30%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **IL7R** — Interleukin-7 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-7. Also acts as a receptor for thymic stromal lymphopoietin (TSLP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 20 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de CD3 delta/CD3 epsilon/CD3 zeta](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-cd3-deltacd3-epsiloncd3-zeta) — ORPHA:169160 — 17 sintomas em comum
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- [Imunodeficiência combinada grave por deficiência de DCLRE1C](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-por-deficiencia-de-dclre1c) — ORPHA:275 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A imunodeficiência combinada grave por deficiência de IL-7R-alfa tem cura?

Nos dados oficiais catalogados, não constam terapias curativas registradas ou aprovadas para a condição. O manejo é direcionado ao suporte das infecções e ao controle dos sintomas apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169154); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Ela se manifesta quando a criança herda cópias com variantes patogênicas no gene IL7R de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169154); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais comumente incluem infecções respiratórias repetidas, febre e infecções por cândida. Também é comum o bebê apresentar diarreia crônica e dificuldade para ganhar peso e crescer adequadamente.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver PCDT específico publicado, o cuidado e o tratamento de suporte são realizados pela rede de referência do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da deficiência de IL-7R-alfa?

O diagnóstico pode ser triado no teste do pezinho ampliado com quantificação de TREC e confirmado por contagem de células imunes no sangue. A confirmação molecular definitiva ocorre por meio de testes genéticos que analisam o gene IL7R.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169154); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=T-B%2B%20severe%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20IL-7Ralpha%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-il-7r-alfa
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