# Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-il-7r-alfa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 169154 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169154
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada T-B+, grave, rara e caracterizada por diminuição evidente das células T e números normais ou aumentados de células B e células natural killer (NK). Habitualmente são descritas infeções recorrentes na infância, atraso de crescimento, febre, diarreia e dermatite.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD8-positivas** — HPO: HP:0005415 (Frequente (79-30%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequente (79-30%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Frequente (79-30%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827 (Ocasional (29-5%))
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155 (Ocasional (29-5%))
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de IgG** — HPO: HP:0003237 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Ocasional (29-5%))
- **Sepse neonatal** — HPO: HP:0040187 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Ocasional (29-5%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Ocasional (29-5%))
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Frequente (79-30%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Ocasional (29-5%))
- **Proporção diminuída de células T CD3-positivas** — HPO: HP:0045080
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **IL7R** — Interleukin-7 receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for interleukin-7. Also acts as a receptor for thymic stromal lymphopoietin (TSLP)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de IL-7R-alfa. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-il-7r-alfa
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