# Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-jak3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 35078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35078
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: OMIM:600802 — https://omim.org/entry/600802

## Descrição clínica

A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) T-B+ (um tipo onde faltam algumas células de defesa importantes, as células T, mas as células B estão presentes), causada pela deficiência da proteína JAK3, é uma forma de SCID que se caracteriza por infecções graves e repetidas, associada a diarreia e dificuldade para a criança crescer e ganhar peso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de função das células T** — HPO: HP:0005354 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Raro (<5%))
- **Otite média aguda** — HPO: HP:0000371 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Raro (<5%))
- **Ausência de células natural killer** — HPO: HP:0040219 (Frequente (79-30%))
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Raro (<5%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência parcial de IgA** — HPO: HP:0011837 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Raro (<5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Obrigatório (100%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Anergia cutânea** — HPO: HP:0002965
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 4/4)
- **Fisiologia anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0005372 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/4)
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 4/4)
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Frequência: 4/4)
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Ausência de linfonodos periféricos na presença de infecção** — HPO: HP:0033581 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 21/24)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **JAK3** — Tyrosine-protein kinase JAK3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, or differentiation. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive immunity and plays a cr

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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