# Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-jak3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 35078 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/35078
- **CID-10**: D81.2
- **OMIM**: OMIM:600802 — https://omim.org/entry/600802

## Em linguagem simples

A deficiência de JAK3 é uma forma rara de imunodeficiência combinada grave (SCID) que afeta o sistema de defesa desde os primeiros meses de vida. Bebês com essa condição sofrem com infecções graves e repetidas, diarreia persistente e grande dificuldade para ganhar peso e crescer. No Brasil, a doença ainda não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado exige proteção imediata contra germes e acompanhamento médico contínuo em serviços hospitalares especializados.

## Descrição clínica

A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) T-B+ (um tipo onde faltam algumas células de defesa importantes, as células T, mas as células B estão presentes), causada pela deficiência da proteína JAK3, é uma forma de SCID que se caracteriza por infecções graves e repetidas, associada a diarreia e dificuldade para a criança crescer e ganhar peso.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de função das células T** — HPO: HP:0005354 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143 (Raro (<5%))
- **Otite média aguda** — HPO: HP:0000371 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Raro (<5%))
- **Ausência de células natural killer** — HPO: HP:0040219 (Frequente (79-30%))
- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Raro (<5%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência parcial de IgA** — HPO: HP:0011837 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções oportunistas recorrentes** — HPO: HP:0005390 (Frequente (79-30%))
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Raro (<5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988 (Raro (<5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Obrigatório (100%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Anergia cutânea** — HPO: HP:0002965
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 4/4)
- **Fisiologia anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0005372 (Frequência: 2/2)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/4)
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 (Frequência: 2/2)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 4/4)
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Frequência: 4/4)
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Ausência de linfonodos periféricos na presença de infecção** — HPO: HP:0033581 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência combinada grave** — HPO: HP:0004430
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 21/24)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **JAK3** — Tyrosine-protein kinase JAK3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-receptor tyrosine kinase involved in various processes such as cell growth, development, or differentiation. Mediates essential signaling events in both innate and adaptive immunity and plays a cr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de JAK3?

A doença é provocada por mutações com padrão autossômico recessivo no gene JAK3. Esse gene é responsável por produzir uma proteína quinase necessária para o desenvolvimento dos linfócitos de defesa.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35078); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais no bebê?

Os principais sinais incluem infecções pulmonares frequentes, diarreia crônica e deficit no ganho de peso e crescimento. Exames de sangue costumam evidenciar queda acentuada de linfócitos (linfopenia) e ausência de células T funcionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35078); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, a confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados para o gene JAK3. Atualmente, existem 30 testes genéticos registrados para esta doença no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=T-B%2B%20severe%20combined%20immunodeficiency%20due%20to%20JAK3%20deficiency)

### Existe PCDT ou medicamento dispensado no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde do Brasil. Não há medicamentos específicos dispensados via PCDT registrados para ela, e o suporte clínico depende dos centros especializados do SUS.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A triagem neonatal pode detectar esta condição?

O teste de TREC na triagem neonatal foi desenvolvido com o objetivo de identificar precocemente imunodeficiências do tipo SCID. Nos registros estruturados de saúde, a sua implementação em triagem neonatal geral ainda figura com status pendente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/35078)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada grave T-B+ por deficiência de JAK3. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-por-deficiencia-de-jak3
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