# Imunodeficiência combinada ligada ao X por deficiência SASH3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-ligada-ao-x-por-deficiencia-sash3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 653751 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653751
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:301082 — https://omim.org/entry/301082

## Descrição clínica

Distúrbio imunológico recessivo ligado ao cromossomo X, caracterizado pelo aparecimento de infecções sinopulmonares, mucosas e outras infecções recorrentes na primeira infância, geralmente acompanhadas por citopenias autoimunes refratárias. Os indivíduos afetados apresentam infecções bacterianas, virais e fúngicas, bem como anemia hemolítica, trombocitopenia, linfopenia e diminuição das células NK. Estudos laboratoriais mostram proliferação e função defeituosas de células T, provavelmente devido a anormalidades de sinalização. O distúrbio também pode se manifestar como um estado hiperinflamatório com desregulação imunológica.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Frequência: 2/4)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Frequência: 3/4)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 4/4)
- **Aumento da proporção de células T CD8+ TEMRA** — HPO: HP:0500265 (Frequência: 2/4)
- **Hiperplasia nodular regenerativa do fígado** — HPO: HP:0011954 (Frequência: 2/4)
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 3/4)
- **Proporção de células T CD4+ naive diminuída** — HPO: HP:0410378 (Frequência: 5/5)
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequência: 3/4)
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154 (Frequência: 2/4)
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Obrigatório (100%))
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581 (Frequência: 2/4)
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882 (Frequência: 4/4)
- **Ausência parcial de resposta de anticorpos específicos à vacina contra Haemophilus influenzae tipo b (Hib)** — HPO: HP:0410305 (Frequência: 0/1)
- **Proporção reduzida de células T CD8 virgens** — HPO: HP:0410377 (Frequência: 3/5)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Obrigatório (100%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Ocasional (~20%))
- **IgM total circulante diminuída** — HPO: HP:0002850 (Frequência: 4/5)
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 2/5)
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Frequência: 2/4)
- **Ausência parcial de resposta de anticorpos específicos à vacina antipneumocócica não conjugada** — HPO: HP:0410301 (Obrigatório (100%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Frequência: 3/4)
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequência: 3/4)
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequência: 5/5)
- **Sinusite crônica** — HPO: HP:0011109 (Obrigatório (100%))
- **Infecção grave por influenza** — HPO: HP:0034249 (Obrigatório (100%))
- **Rinite crônica** — HPO: HP:0002257 (Obrigatório (100%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequência: 3/4)
- **Aumento da concentração circulante de interleucina 6** — HPO: HP:0030783 (Frequência: 3/3)
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904 (Frequência: 3/4)
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 2/4)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **SASH3** — SAM and SH3 domain-containing protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May function as a signaling adapter protein in lymphocytes

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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