# Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 169090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/169090
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC** é uma doença genética muito rara que atinge o sistema imunológico desde os primeiros meses de vida. Ela provoca infecções bacterianas e virais graves e repetidas, acompanhadas de fraqueza muscular, tônus diminuído e problemas no esmalte dos dentes. Essa condição é transmitida de forma recessiva através de alterações nos genes ORAI1 ou STIM1. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados diretamente pelo SUS, sendo o suporte clínico realizado pela rede de referência em doenças raras.

## Descrição clínica

Forma de imunodeficiência combinada caracterizada por infecções recorrentes, autoimunidade, miopatia congênita e displasia ectodérmica. Compreende dois subtipos devidos a mutações nos genes ORAI1 e STIM1: CID devido à deficiência de ORAI1 e CID devido à deficiência de STIM1.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Sarcoma de Kaposi** — HPO: HP:0100726
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Muito frequente (99-80%))
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcificação do esmalte dentário** — HPO: HP:0011084 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da íris** — HPO: HP:0007676 (Muito frequente (99-80%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Ocasional (29-5%))
- **Anidrose** — HPO: HP:0000970 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274 (Muito frequente (99-80%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Muito frequente (99-80%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Muito frequente (99-80%))
- **Amelogênese imperfeita** — HPO: HP:0000705 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Muito frequente (99-80%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **BCGite** — HPO: HP:0020086
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Estomatite** — HPO: HP:0010280
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac._

## Genes associados (2)

- **ORAI1** — Calcium release-activated calcium channel protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pore-forming subunit of two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC) channels (
- **STIM1** — Stromal interaction molecule 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a Ca(2+) sensor that gates two major inward rectifying Ca(2+) channels at the plasma membrane: Ca(2+) release-activated Ca(2+) (CRAC) channels and arachidonate-regulated Ca(2+)-selective (ARC)

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de STMI1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-stmi1) — ORPHA:317430 — 28 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 28 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 26 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada devido à deficiência de ORAI1](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-devido-a-deficiencia-de-orai1) — ORPHA:317428 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 21 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 21 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 19 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 19 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a anomalia do canal CRAC?

Ela é causada por mutações nos genes ORAI1 ou STIM1, que prejudicam o transporte de cálcio nas células do sistema imune e nos músculos. Essas mutações são herdadas de forma autossômica recessiva dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169090); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais dessa imunodeficiência?

Os sintomas costumam surgir no período neonatal ou na infância, manifestando-se por infecções graves repetidas como pneumonias e otites. Também são frequentes a fraqueza muscular, a redução do suor e defeitos nos dentes decorrentes de hipocalcificação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169090); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos voltados aos genes ORAI1 e STIM1. Atualmente, há 4 testes genéticos catalogados no NCBI GTR para auxiliar nessa identificação laboratorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169090); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20CRAC%20channel%20dysfunction)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento e o tratamento dos sintomas devem ocorrer pelos serviços especializados da rede terciária do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A imunodeficiência por defeito do canal CRAC é comum?

Não, trata-se de uma condição extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 para cada 1.000.000 de nascimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/169090)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada por anomalia do canal CRAC. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-anomalia-do-canal-crac
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