# Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-carmil2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 542301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/542301
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:618131 — https://omim.org/entry/618131

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2 é uma doença genética muito rara que afeta as defesas do organismo desde a infância. Ela costuma causar infecções respiratórias frequentes como pneumonias, lesões na pele, dificuldade para engolir e problemas no ganho de peso e crescimento. A condição é transmitida de forma recessiva por alterações no gene CARMIL2 herdadas do pai e da mãe. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de saúde a partir do código CID-10 D82.3.

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada grave com início neonatal, herança autossômica recessiva, associada a infecções respiratórias recorrentes, bronquite crônica e dermatite eczematoide, devido à deficiência do gene CARMIL2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequência: 1/7)
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Frequência: 1/7)
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Frequência: 1/6)
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Ocasional (~25%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Frequência: 2/4)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 2/4)
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742 (Frequência: 3/4)
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequência: 8/15)
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (~25%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/7)
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequência: 2/4)
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 4/15)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~25%))
- **Urticária ao frio** — HPO: HP:0410135 (Frequência: 1/6)
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Frequência: 1/6)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 3/4)
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacinação** — HPO: HP:0032140
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/4)
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Frequência: 4/10)
- **Infecção por Helicobacter pylori** — HPO: HP:0005202 (Frequência: 1/6)
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 8/17)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 6/13)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 2/4)
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequência: 3/4)
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Frequência: 5/7)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 1/6)
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Frequência: 3/6)
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 3/6)
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Frequência: 4/4)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 11/15)
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Frequência: 2/4)
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Frequência: 7/7)
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequência: 2/7)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 11/17)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 2/4)
- **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/7)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/7)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-carmil2._

## Genes associados (1)

- **CARMIL2** — Capping protein, Arp2/3 and myosin-I linker protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell membrane-cytoskeleton-associated protein that plays a role in the regulation of actin polymerization at the barbed end of actin filaments. Prevents F-actin heterodimeric capping protein (CP) acti

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 14 sintomas em comum
- [PGM3-CDG](https://raras.org/doenca/pgm3-cdg) — ORPHA:443811 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 12 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 11 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 11 sintomas em comum
- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 11 sintomas em comum
- [Candidíase mucocutânea crônica](https://raras.org/doenca/candidiase-mucocutanea-cronica) — ORPHA:1334 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência seletiva de IgM](https://raras.org/doenca/deficiencia-seletiva-de-igm) — ORPHA:331235 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência por deficiência CARMIL2?

A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva no gene CARMIL2. Esse gene sintetiza a proteína Capping protein, Arp2/3 and myosin-I linker protein 2, essencial para a imunidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542301)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas têm início na infância e costumam envolver infecções respiratórias recorrentes como pneumonias e chiado no peito. Também são muito comuns problemas de ganho de peso e altura, aftas na boca, verrugas e dificuldade para engolir alimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542301); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existe 1 teste genético registrado no catálogo NCBI GTR voltado para a detecção da condição. Além disso, o banco internacional ClinVar cataloga 133 variantes descritas no gene CARMIL2.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=EBV-induced%20lymphoproliferative%20disease%20due%20to%20CARMIL2%20deficiency); [9] ClinVar — 133 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CARMIL2[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados especificamente sob protocolo para essa condição. O cuidado e controle de infecções ocorrem por meio da assistência médica regular da rede pública de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A imunodeficiência CARMIL2 tem cura?

Não há cura descrita nos registros oficiais, nem ensaios clínicos terapêuticos ativos no momento. A abordagem médica foca no manejo e alívio dos sinais clínicos apresentados pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/542301); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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