# Imunodeficiência combinada por deficiência CARMIL2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-carmil2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 542301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/542301
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:618131 — https://omim.org/entry/618131

## Descrição clínica

Imunodeficiência combinada grave com início neonatal, herança autossômica recessiva, associada a infecções respiratórias recorrentes, bronquite crônica e dermatite eczematoide, devido à deficiência do gene CARMIL2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 21
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Frequência: 1/7)
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Frequência: 1/7)
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Frequência: 1/6)
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Ocasional (~25%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Frequência: 2/4)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 2/4)
- **Congestão nasal** — HPO: HP:0001742 (Frequência: 3/4)
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Frequência: 8/15)
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (~25%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 5/7)
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Frequência: 2/4)
- **Ativação diminuída de células T** — HPO: HP:0005419
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 4/15)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~25%))
- **Urticária ao frio** — HPO: HP:0410135 (Frequência: 1/6)
- **Dermatite seborreica** — HPO: HP:0001051 (Frequência: 1/6)
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Frequência: 3/4)
- **Cicatrizes atróficas** — HPO: HP:0001075
- **Resposta de anticorpos específicos diminuída à vacinação** — HPO: HP:0032140
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 4/4)
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Frequência: 4/10)
- **Infecção por Helicobacter pylori** — HPO: HP:0005202 (Frequência: 1/6)
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequência: 8/17)
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 6/13)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequência: 2/4)
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107 (Frequência: 3/4)
- **Esofagite** — HPO: HP:0100633 (Frequência: 5/7)
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Frequência: 1/6)
- **Candidíase mucocutânea crônica** — HPO: HP:0002728 (Frequência: 3/6)
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequência: 3/6)
- **Lesão psoriasiforme** — HPO: HP:0025526 (Frequência: 4/4)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 11/15)
- **Disúria** — HPO: HP:0100518 (Frequência: 2/4)
- **Formação recorrente de abscesso cutâneo** — HPO: HP:0100838 (Frequência: 7/7)
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequência: 2/7)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 11/17)
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Frequência: 2/4)
- **Bronquite crônica** — HPO: HP:0004469 (Frequência: 1/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 5/7)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/7)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-carmil2._

## Genes associados (1)

- **CARMIL2** — Capping protein, Arp2/3 and myosin-I linker protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell membrane-cytoskeleton-associated protein that plays a role in the regulation of actin polymerization at the barbed end of actin filaments. Prevents F-actin heterodimeric capping protein (CP) acti

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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