# Imunodeficiência combinada por deficiência de CD27

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-cd27
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 238505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238505
- **CID-10**: D47.9
- **OMIM**: 615122 — https://omim.org/entry/615122

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada por deficiência de CD27 é uma doença genética muito rara que debilita as defesas do organismo contra infecções. Ela costuma causar febre, infecções respiratórias frequentes, ínguas pelo corpo e maior risco para complicações causadas por vírus. Os exames podem revelar queda de anticorpos, diminuição das células do sangue e aumento do tamanho do fígado ou do baço. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado conduzido pela rede geral do SUS com foco no controle das complicações.

## Descrição clínica

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um distúrbio imunológico congênito caracterizado por infecções recorrentes e baixos níveis de anticorpos, especificamente nos tipos de imunoglobulinas (Ig) IgG, IgM e IgA. Os sintomas geralmente incluem alta suscetibilidade a patógenos, doença pulmonar crônica, bem como inflamação e infecção do trato gastrointestinal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Encefalite por EBV** — HPO: HP:0033509
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Meningite por EBV** — HPO: HP:0033508
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665

## Genes associados (1)

- **CD27** — CD27 antigen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Costimulatory immune-checkpoint receptor expressed at the surface of T-cells, NK-cells and B-cells which binds to and is activated by its ligand CD70/CD27L expressed by B-cells (PubMed:28011863). The

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 14 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 12 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa ligada ao X](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x) — ORPHA:2442 — 11 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 11 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 10 sintomas em comum
- [Doença granulomatosa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica) — ORPHA:379 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-itk) — ORPHA:538963 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de CD27?

A condição é provocada por alterações genéticas no gene CD27, afetando a produção da proteína CD27 antigen. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a pessoa recebe uma cópia mutada de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238505); [2] OMIM 615122 (https://www.omim.org/entry/615122); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O quadro inclui infecções respiratórias frequentes, sepse, febre e infecção grave por varicela zoster. Também são frequentes ínguas no corpo, aumento do baço ou do fígado e alterações graves nas células do sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como a doença é diagnosticada?

A investigação parte da avaliação médica dos sintomas e de exames laboratoriais que medem os níveis de anticorpos e células sanguíneas. A confirmação é feita por testes genéticos moleculares que analisam o gene CD27, existindo 31 testes catalogados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238505); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 31 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20immunodeficiency%20due%20to%20CD27%20deficiency)

### Existe tratamento pelo SUS para a deficiência de CD27?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o suporte para o controle dos sintomas ocorrem pela rede pública de saúde e hospitais de referência, sem protocolo específico publicado.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A imunodeficiência combinada por deficiência de CD27 tem cura?

Não há menção nos dados oficiais sobre tratamento curativo definitivo catalogado para a alteração genética de base. As abordagens médicas têm como objetivo controlar os quadros infecciosos e prevenir complicações clínicas graves.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/238505); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [14] Primary Immunodeficiencies Associated with EBV Disease. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26424649/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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