# Imunodeficiência combinada por deficiência de CD27

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-cd27
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 238505 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/238505
- **CID-10**: D47.9
- **OMIM**: 615122 — https://omim.org/entry/615122

## Descrição clínica

A imunodeficiência comum variável (IDCV) é um distúrbio imunológico congênito caracterizado por infecções recorrentes e baixos níveis de anticorpos, especificamente nos tipos de imunoglobulinas (Ig) IgG, IgM e IgA. Os sintomas geralmente incluem alta suscetibilidade a patógenos, doença pulmonar crônica, bem como inflamação e infecção do trato gastrointestinal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Sepse** — HPO: HP:0100806
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao mitógeno** — HPO: HP:0031381
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Encefalite por EBV** — HPO: HP:0033509
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072
- **Úlcera oral** — HPO: HP:0000155
- **Meningite por EBV** — HPO: HP:0033508
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665

## Genes associados (1)

- **CD27** — CD27 antigen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Costimulatory immune-checkpoint receptor expressed at the surface of T-cells, NK-cells and B-cells which binds to and is activated by its ligand CD70/CD27L expressed by B-cells (PubMed:28011863). The

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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