# Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-cd70
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 538958 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538958
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:618261 — https://omim.org/entry/618261

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada por deficiência de CD70 é uma doença genética muito rara em que as defesas do organismo não funcionam adequadamente. Ela costuma causar febre recorrente, aumento dos gânglios linfáticos e propensão a infecções repetidas desde a infância. O quadro está associado a alterações no gene CD70 com herança autossômica recessiva e pode predispor ao desenvolvimento de linfoma de Hodgkin. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde e o acompanhamento deve ser realizado em centros da rede de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por deficiência de CD70, levando a infecções recorrentes, linfadenopatia e maior risco de linfomas. Caracteriza-se por contagem reduzida de células NK e resposta imune humoral e celular comprometida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Ocasional (~25%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 3/4)
- **Ausência parcial de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410297 (Frequência: 2/3)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 2/4)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 11/11)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Frequência: 4/5)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CD70** — CD70 antigen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Expressed at the plasma membrane of B cells, it is the ligand of the CD27 receptor which is specifically expressed at the surface of T cells (PubMed:28011863, PubMed:28011864, PubMed:8387892). The CD7

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de adenosina deaminase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adenosina-deaminase-2) — ORPHA:404553 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de ITK](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-itk) — ORPHA:538963 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de CD27](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-cd27) — ORPHA:238505 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd) — ORPHA:664711 — 6 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 6 sintomas em comum
- [Hiperimunoglobulinemia D com febre recorrente](https://raras.org/doenca/hiperimunoglobulinemia-d-com-febre-recorrente) — ORPHA:343 — 5 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa ligada ao X](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x) — ORPHA:2442 — 5 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada não grave](https://raras.org/doenca/480549) — ORPHA:480549 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de CD70?

A doença é causada por mutações genéticas no gene CD70, responsável por produzir o antígeno CD70. Sua transmissão segue o padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538958); [2] OMIM 618261 (https://www.omim.org/entry/618261); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais frequentes envolvem aumento de gânglios (linfadenopatia), aumento de fígado e baço (hepatoesplenomegalia) e febre recorrente. Os exames também apontam diminuição de anticorpos circulantes e de células natural killer.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, há 1 teste genético registrado no repositório NCBI GTR para a confirmação dessa condição. Além disso, a base ClinVar cataloga 11 variantes relacionadas ao gene CD70.
- Fontes: [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=EBV-induced%20lymphoproliferative%20disease%20due%20to%20CD70%20deficiency); [9] ClinVar — 11 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CD70[gene])

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados nestes fatos. O acompanhamento e manejo clínico são realizados pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538958); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição tem cura?

Os dados científicos disponíveis não descrevem um tratamento curativo catalogado para a condição. O cuidado foca na monitorização e no suporte às complicações imunes e linfoproliferativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/538958); [2] OMIM 618261 (https://www.omim.org/entry/618261); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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