# Imunodeficiência combinada por deficiência de CD70

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-cd70
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 538958 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538958
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:618261 — https://omim.org/entry/618261

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva causada por deficiência de CD70, levando a infecções recorrentes, linfadenopatia e maior risco de linfomas. Caracteriza-se por contagem reduzida de células NK e resposta imune humoral e celular comprometida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Obrigatório (100%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Frequência: 4/5)
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequência: 11/11)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 2/4)
- **Ausência parcial de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410297 (Frequência: 2/3)
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 3/4)
- **Infecção grave por varicela zoster** — HPO: HP:0032170 (Ocasional (~25%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **CD70** — CD70 antigen [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Expressed at the plasma membrane of B cells, it is the ligand of the CD27 receptor which is specifically expressed at the surface of T cells (PubMed:28011863, PubMed:28011864, PubMed:8387892). The CD7

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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