# Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 217390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217390
- **CID-10**: D81.1
- **OMIM**: OMIM:243700 — https://omim.org/entry/243700

## Em linguagem simples

A síndrome de imunodeficiência DOCK8 é um distúrbio do sistema imunológico. A condição é caracterizada por infecções recorrentes que são graves e podem ser potencialmente mortais. As infecções podem ser causadas por bactérias, vírus ou fungos. Infecções de pele provocam erupções, bolhas, acúmulos de pus (abscessos), feridas abertas e descamação. Pessoas com a síndrome de imunodeficiência DOCK8 também tendem a ter episódios frequentes de pneumonia e outras infecções do trato respiratório. Outros problemas relacionados ao sistema imunológico em pessoas com a síndrome de imunodeficiência DOCK8 incluem um distúrbio inflamatório da pele chamado eczema, alergias alimentares ou ambientais e asma.  A síndrome de imunodeficiência DOCK8 é caracterizada por níveis anormalmente altos de uma proteína do sistema imunológico chamada imunoglobulina E (IgE) no sangue; os níveis podem ser mais de 10 vezes maiores que o normal, sem motivo conhecido. A IgE normalmente desencadeia uma resposta imunológica contra invasores externos no corpo, particularmente vermes parasitas, e desempenha um papel nas alergias. Não está claro por que pessoas com a síndrome de imunodeficiência DOCK8 apresentam níveis tão elevados dessa proteína. Pessoas com a síndrome de imunodeficiência DOCK8 também apresentam números altamente elevados de certos glóbulos brancos chamados eosinófilos (hipereosinofilia). Os eosinófilos auxiliam na resposta imunológica e estão envolvidos em reações alérgicas.  Algumas pessoas com a síndrome de imunodeficiência DOCK8 têm problemas neurológicos, como paralisia que afeta o rosto ou um lado do corpo (hemiplegia). Obstrução do fluxo sanguíneo no cérebro ou sangramento anormal no cérebro, ambos capazes de levar a AVC, também podem ocorrer na síndrome de imunodeficiência DOCK8.  Pessoas com a síndrome de imunodeficiência DOCK8 têm um risco maior que a média de desenvolver câncer, particularmente cânceres do sangue ou da pele.  A síndrome de imunodeficiência DOCK8 também é comumente chamada de síndrome hiper-IgE autossômica recessiva. No entanto, pesquisadores identificaram várias condições que apresentam níveis elevados de IgE e que seguem um padrão de herança autossômica recessiva. Cada uma dessas condições tem seu próprio conjunto de sinais e sintomas adicionais e uma causa genética diferente. Alguns médicos consideram essas condições formas de síndrome hiper-IgE, enquanto outros as consideram distúrbios independentes.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/dock8-immunodeficiency-syndrome

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada devido à deficiência da proteína dedicadora da citocinese 8 (DOCK8) é uma forma de imunodeficiência de células T e B caracterizada por infecções virais cutâneas recorrentes, suscetibilidade ao câncer e níveis séricos elevados de imunoglobulina E (IgE).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Carcinoma de células escamosas da vulva** — HPO: HP:0030417 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma escamoso do canal anal** — HPO: HP:0006763 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (99-80%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 11/11)
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Frequência: 70/84)
- **Molusco contagioso disseminado** — HPO: HP:0032185 (Frequência: 4/11)
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Frequência: 40/109)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 67/136)
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Frequência: 18/136)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 8/11)
- **Pneumatocele pulmonar** — HPO: HP:0025419 (Frequência: 4/134)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 6/10)
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 57/135)
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093 (Frequência: 91/108)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 144/146)
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequência: 17/136)
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Frequência: 7/136)
- **Infiltração eosinofílica do esôfago** — HPO: HP:0410151 (Frequência: 2/11)
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Frequência: 22/97)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 11/11)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8._

## Genes associados (1)

- **DOCK8** — Dedicator of cytokinesis protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which specifically activates small GTPase CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:22461490, PubMed:28028151). During immune responses, required for

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência por deficiência de DOCK8?

A doença é causada por alterações genéticas no gene DOCK8, responsável pela produção da proteína dedicadora da citocinese 8. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, quando a pessoa recebe uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217390); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da deficiência de DOCK8?

Os principais sinais incluem infecções respiratórias frequentes, dermatite atópica, abscessos de pele e infecções virais como molusco contagioso e verrugas. Os exames laboratoriais costumam demonstrar níveis marcadamente elevados de IgE no sangue e redução de células T CD4-positivas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais que identificam o comprometimento do sistema imune. A confirmação pode ser feita por testes genéticos voltados ao gene DOCK8, havendo 39 testes moleculares registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583715/); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dock8-immunodeficiency-syndrome)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados via protocolo próprio do SUS para esta doença, sendo o suporte focado no controle das complicações infecciosas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dock8-immunodeficiency-syndrome)

### A imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8 tem cura?

Não constam tratamentos curativos ou medicamentos específicos aprovados registrados nas fontes catalogadas. A literatura científica aborda o manejo de suporte para prevenir e tratar infecções graves e complicações associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/217390); [6] [Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency. State of the art]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36927749/); [10] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/dock8-immunodeficiency-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8
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