# Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 217390 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/217390
- **CID-10**: D81.1
- **OMIM**: OMIM:243700 — https://omim.org/entry/243700

## Descrição clínica

A imunodeficiência combinada devido à deficiência da proteína dedicadora da citocinese 8 (DOCK8) é uma forma de imunodeficiência de células T e B caracterizada por infecções virais cutâneas recorrentes, suscetibilidade ao câncer e níveis séricos elevados de imunoglobulina E (IgE).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (51 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Muito frequente (99-80%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Carcinoma de células escamosas da vulva** — HPO: HP:0030417 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes por Candida** — HPO: HP:0005401 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Muito frequente (99-80%))
- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções virais recorrentes** — HPO: HP:0004429 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma de células escamosas** — HPO: HP:0002860 (Ocasional (29-5%))
- **Verrugas** — HPO: HP:0200043 (Muito frequente (99-80%))
- **Carcinoma escamoso do canal anal** — HPO: HP:0006763 (Ocasional (29-5%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Muito frequente (99-80%))
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203 (Muito frequente (99-80%))
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Muito frequente (99-80%))
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090 (Muito frequente (99-80%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Muito frequente (99-80%))
- **Proporção diminuída de células T CD4-positivas** — HPO: HP:0032218 (Frequência: 11/11)
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Frequência: 70/84)
- **Molusco contagioso disseminado** — HPO: HP:0032185 (Frequência: 4/11)
- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Frequência: 40/109)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 67/136)
- **Infecção viral grave** — HPO: HP:0031691 (Frequência: 18/136)
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 8/11)
- **Pneumatocele pulmonar** — HPO: HP:0025419 (Frequência: 4/134)
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Frequência: 6/10)
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 57/135)
- **Alergia alimentar** — HPO: HP:0500093 (Frequência: 91/108)
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Frequência: 144/146)
- **Infecções fúngicas recorrentes** — HPO: HP:0002841
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Frequência: 17/136)
- **Hemiplegia** — HPO: HP:0002301
- **Colangite esclerosante** — HPO: HP:0030991 (Frequência: 7/136)
- **Infiltração eosinofílica do esôfago** — HPO: HP:0410151 (Frequência: 2/11)
- **Rinite alérgica** — HPO: HP:0003193 (Frequência: 22/97)
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718 (Frequência: 11/11)
- _...e mais 11 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8._

## Genes associados (1)

- **DOCK8** — Dedicator of cytokinesis protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanine nucleotide exchange factor (GEF) which specifically activates small GTPase CDC42 by exchanging bound GDP for free GTP (PubMed:22461490, PubMed:28028151). During immune responses, required for

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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