# Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-il21r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 357329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357329
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:615207 — https://omim.org/entry/615207

## Descrição clínica

A seguir está uma lista de moléculas de clusters de diferenciação humanos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequência: 4/4)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (~25%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 2/5)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (~25%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Ocasional (~25%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~25%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/4)
- **Hepatite crônica devido à infecção por cryptosporidium** — HPO: HP:0200124 (Frequência: 4/4)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequência: 4/4)
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 4/4)
- **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/4)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **IL21R** — Interleukin-21 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a receptor for interleukin-21

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-il21r
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