# Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R

> Página oficial: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-il21r
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 357329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/357329
- **CID-10**: D81.8
- **OMIM**: OMIM:615207 — https://omim.org/entry/615207

## Em linguagem simples

A imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R é uma doença genética rara que reduz as defesas do organismo desde os primeiros meses de vida. A criança afetada costuma apresentar infecções respiratórias frequentes, como pneumonias graves, diarreia prolongada e inflamação no fígado e vias biliares. A causa está em alterações no gene IL21R, que prejudicam a produção adequada de anticorpos pelo sistema de defesa. No Brasil, esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado clínico foca no controle e na prevenção das infecções.

## Descrição clínica

A seguir está uma lista de moléculas de clusters de diferenciação humanos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Infecção recorrente do trato gastrointestinal** — HPO: HP:0004798 (Frequência: 4/4)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Ocasional (~25%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequência: 2/5)
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (~25%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Ocasional (~25%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (~25%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Frequência: 4/4)
- **Hepatite crônica devido à infecção por cryptosporidium** — HPO: HP:0200124 (Frequência: 4/4)
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Frequência: 4/4)
- **Pan-hipogamaglobulinemia** — HPO: HP:0003139 (Obrigatório (100%))
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532 (Frequência: 4/4)
- **Pneumonia por Pneumocystis jirovecii** — HPO: HP:0020102 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 5/5)
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Frequência: 2/4)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 4/4)

## Genes associados (1)

- **IL21R** — Interleukin-21 receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is a receptor for interleukin-21

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 11 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 10 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia isolada](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-isolada) — ORPHA:229717 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por expressão deficiente de HLA classe 2](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-expressao-deficiente-de-hla-classe-2) — ORPHA:572 — 10 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia autossômica](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-autossomica) — ORPHA:33110 — 10 sintomas em comum
- [Infecções recorrentes associadas a deficiência de isotipos de imunoglobulina raros](https://raras.org/doenca/infeccoes-recorrentes-associadas-a-deficiencia-de-isotipos-de-imunoglobulina-raros) — ORPHA:183675 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 9 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-ligada-ao-x) — ORPHA:47 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R?

Ela é causada por alterações no gene IL21R, que codifica a proteína receptora da interleucina-21. A condição apresenta um padrão de herança autossômica recessiva, no qual a criança herda cópias alteradas do gene de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357329); [2] OMIM 615207 (https://www.omim.org/entry/615207); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas incluem pneumonias e infecções respiratórias de repetição, além de sinusites e bronquiectasias. Também são frequentes a diarreia crônica, infecções no fígado por cryptosporidium, inflamações nas vias biliares e pan-hipogamaglobulinemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na história clínica de infecções graves e exames laboratoriais imunológicos. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene IL21R.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357329); [2] OMIM 615207 (https://www.omim.org/entry/615207); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, o paciente é acompanhado pela rede de atenção do SUS com foco no manejo e tratamento das infecções apresentadas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A imunodeficiência por deficiência de IL21R tem cura?

Trata-se de uma condição genética permanente e não há terapias curativas aprovadas registradas nas bases consultadas. O manejo médico busca controlar as complicações infecciosas respiratórias e gastrointestinais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/357329); [2] OMIM 615207 (https://www.omim.org/entry/615207); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Imunodeficiência combinada por deficiência de IL21R. Disponível em: https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-il21r
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